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Test per la predisposizione al cancro. Il cancro è ereditario? Come costruire uno studio genetico

La maggior parte delle persone che si trovano ad affrontare una malattia come malignità, la domanda che ci preoccupa è se il cancro sia ereditario o se tali azioni siano insolite per un tumore.

Le ricerche condotte da specialisti non forniscono una risposta chiara alla domanda. Tuttavia, ci sono informazioni che l'ereditarietà gioca un ruolo ruolo importante nella trasmissione della predisposizione al cancro. Sotto l'influenza di fattori interni ed esterni negativi, si realizza: in uno degli organi si forma un focus di neoplasia.

Influenza della predisposizione

Per capire se una malattia come il cancro può essere trasmessa ai parenti, è necessario disporre di informazioni complete sulla persona. Grande importanza è attribuita ad un'accurata anamnesi:

individuo – se prima c’erano tumori;
famiglia – forme di cancro trasmesse di generazione in generazione;
professionale - effetti tossici cronici sull'organo, che causano il cancro;
somatico – patologie esistenti che possono spingere la comparsa di un tumore.

I segnali di allarme saranno la presenza nella famiglia di casi ripetuti di cancro in persone di età inferiore a 50-55 anni, nonché la diagnosi di neoplasie in uno o più parenti.

Tali fatti non significano affatto che si formerà un tumore in una determinata persona. Tuttavia, deve ricordare la sua predisposizione al cancro e sottoporsi ogni anno a una visita medica preventiva completa.

Un altro fattore che predispone ai tumori sono le patologie croniche di cui soffre una persona. Indeboliscono le difese e creano uno sfondo per la comparsa di cellule cancerogene. Ciò è particolarmente vero per le cosiddette formazioni precancerose: cisti, emangiomi. La loro presenza richiede la massima attenzione da parte dei medici, ulteriori esami e il rispetto di alcune restrizioni.

Predisposizione genetica al cancro

Un metodo moderno ed efficace per determinare l'ereditarietà del cancro è, ovviamente, il test genetico molecolare. Dopotutto, come è diventato noto non molto tempo fa, in ogni cellula corpo umano ci sono informazioni complete sul corpo nel suo insieme e sui tumori in esso contenuti, in particolare.

Pertanto, un guasto che si verifica in una parte della catena genetica verrà ricordato e trasmesso ai discendenti. Soprattutto se un tale difetto diventa la causa principale della formazione di un tumore maligno.

Gli esperti hanno ora identificato molti marcatori genetici di suscettibilità al cancro. Pertanto, con il loro aiuto, è possibile identificare i geni mutanti e scoprire quali sono le probabilità che una determinata persona si ammali di una neoplasia maligna.

La consapevolezza del problema del cancro gioca un ruolo enorme nella prevenzione del processo oncologico: identificando tempestivamente il tumore primario, avviando un trattamento completo, adottando misure per prevenire la trasmissione di geni "difettosi" alle generazioni successive della famiglia. Ad esempio, ci sono le seguenti opzioni per ereditare un gene del cancro:

solo una certa sezione della catena genotipica responsabile della codifica dell'una o dell'altra forma di neoplasia;
un'area che aumenta il rischio di formazione di tumori;
diverse aree danneggiate che collettivamente contribuiscono alla formazione del cancro.

Oltre alla predisposizione familiare, i rischi genetici di cancro includono l’appartenenza di una persona a un determinato sottogruppo etnico. Pertanto, i tumori al seno vengono diagnosticati più spesso nella popolazione ebraica dell'Europa orientale.

Chi è a rischio di cancro

Un fattore di rischio per la comparsa di una neoplasia maligna, trasmessa di generazione in generazione, non sempre significa che si svilupperà sicuramente un tumore. Ad esempio, da parte maschile, sia il padre che il nonno sono morti di cancro alla prostata. Mentre l'erede maschio lunghi anni vive senza alcun segno di formazione di tumore nella prostata o in altri organi.

Si verificano anche altre situazioni: una persona non sospetta nemmeno che si sia verificato un malfunzionamento nel suo corpo e si sia formato un focolaio di cancro. Dopotutto, nessuno dei suoi parenti più stretti aveva precedentemente sofferto di neoplasie. In questo caso, è necessario studiare più attentamente l'albero genealogico su entrambi i lati, sia la linea maschile che quella femminile. Un gene ereditario danneggiato che provoca la comparsa di un tumore può essere nascosto nel profondo dei secoli.

Per conoscere tempestivamente il rischio di cancro, è necessario sapere a chi viene diagnosticato il cancro più spesso:

persone i cui cari sono morti per qualche forma di cancro nel corso di diverse generazioni;
bambini i cui genitori sono stati sottoposti a cure per un tumore prima del concepimento;
delle persone, attività lavorativa che è associato all'esposizione a radiazioni, sostanze chimiche o tossiche;
persone il cui genotipo rivela la presenza di uno o più siti mutati che causano il cancro.

Non c’è da stupirsi che si dica che chi possiede l’informazione possiede il mondo. In relazione a un tumore maligno, è più rilevante che mai. Per poter aiutare te stesso, devi imparare il più possibile sui tuoi antenati, sul loro cancro e su te stesso.

Il cancro si innesca

Anche per chi ha ereditato un gene danneggiato, responsabile di un alto rischio di formazione di tumori, c'è sempre la possibilità che non si verifichi una lesione cancerosa. Ciò è facilitato da una forte immunità e dall'assenza di fattori provocatori che possono spingere la comparsa del cancro.

Gli oncologi sottolineano fattori “aggressivi” come:

situazione ambientale estremamente negativa - tipica delle grandi aree metropolitane, città con più di un milione di abitanti, dove l'incidenza del cancro è estremamente elevata;
esposizione a lungo termine a sostanze nocive e tossiche: lavorare in industrie pericolose minaccia la comparsa di un tumore;
infezione da infezioni come, ad esempio, il papillomavirus umano, un comune agente eziologico del cancro;
stato di immunodeficienza - dovuto alla presenza di gravi patologie somatiche, infezione da HIV;
cronica grave situazioni stressanti– ridurre l’immunità e provocare tumori;
le abitudini negative individuali – abuso di alcol, tabacco e droghe – sono spesso una piattaforma per i tumori.

Tutto quanto sopra, preso insieme o singolarmente, influisce negativamente sulle barriere protettive del corpo umano. Esausto il sistema immunitario cessa di far fronte alle proprie responsabilità e consente la formazione di un tumore.

Quali forme di cancro hanno maggiori probabilità di essere ereditate dalle donne?

Le statistiche mediche indicano che tra i rappresentanti della maggioranza della popolazione, fino all'80% dei tumori si verifica negli organi del sistema riproduttivo.

Numerosi studi hanno dimostrato in modo convincente una predisposizione ereditaria ai tumori del seno, dell'utero e delle ovaie. Il rischio aumenta in modo significativo se in famiglia sono già stati diagnosticati casi di tumori in questi organi - nella madre, nella sorella, nella nonna. Soprattutto se il cancro è apparso gioventù– fino al raggiungimento dei 50–55 anni di età.

Puoi scoprire la possibilità della formazione del cancro se conduci uno studio genetico in modo tempestivo. Parti delle catene genetiche BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dello sviluppo di un tumore maligno nella ghiandola mammaria. La loro mutazione aumenta la probabilità di sviluppo del tumore all'80-90%.

Tuttavia, identificare un malfunzionamento in una determinata regione di un gene non implica un verdetto finale. Ciò indica solo che il cancro può verificarsi durante un certo periodo della vita di una donna. Ha l'opportunità di attuare misure preventive per prevenire il cancro o di rilevarlo in una fase molto precoce della sua formazione. E il trattamento completo appropriato è sconfiggere il tumore e recuperare.

Forme maschili di cancro

Se tra le donne viene prima il cancro degli organi riproduttivi, allora per i rappresentanti della parte più forte della popolazione si tratta di una neoplasia dei polmoni e dell'intestino crasso. Naturalmente, anche i tumori della prostata e dei testicoli occupano una parte significativa del volume totale delle sedi tumorali negli uomini.

Tutte le forme di cancro sopra indicate possono essere ereditate da soggetti nelle cui famiglie neoplasie e patologie preesistenti si trasmettono per linea maschile:

poliposi intestinale adenomatosa;
sarcoidosi polmonare;
iperplasia prostatica.

Nella diagnosi precoce dei tumori, gli esami del sangue per i marcatori tumorali e per le anomalie genetiche svolgono un ruolo importante. Soprattutto nelle zone EGFR, KRS, ALK. Il desiderio di una persona di uno stile di vita sano, di smettere di fumare, di bere alcolici e di una dieta equilibrata aiuta a ridurre il rischio di formazione di tumori.

Conoscere il proprio albero genealogico e la storia di ciascun parente, soprattutto se malato di cancro, aiuta ad “armarsi” contro una malattia che minaccia con le sue complicanze. Se, ad esempio, a tuo padre o a tuo nonno è stato diagnosticato un cancro alla prostata o ai polmoni, devi monitorare con particolare attenzione la tua salute.

Gli esperti raccomandano varie misure preventive per prevenire la comparsa di un tumore. In alcuni casi, è più opportuno rimuovere l'organo bersaglio - se le informazioni provenienti dagli esami diagnostici eseguiti non consentono di dare una risposta inequivocabile sull'assenza di un tumore in esso.

In ogni caso, l'oncologo deciderà individualmente se il cancro sarà trasmesso o meno. Anche se viene rilevata una mutazione nei geni, il rischio di una neoplasia può essere significativamente ridotto: riconsidera il tuo stile di vita, rinuncia cattive abitudini, rafforzate il vostro sistema immunitario, praticate qualche tipo di sport, adattate la vostra dieta. Ogni persona è artefice della propria salute. La cura quotidiana per lui consiste in tanti piccoli e grandi eventi, nel rigoroso rispetto delle raccomandazioni del medico e nella determinazione a sconfiggere il cancro.

Il termine "cancro" copre più di 100 malattie diverse, la cui caratteristica principale è la divisione cellulare incontrollata e anormale. Un insieme di queste cellule forma un tessuto anomalo chiamato tumore.

Alcune forme di cancro, come il cancro del sangue, non formano una massa tumorale.

I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori benigni possono crescere, ma non sono in grado di diffondersi in parti distanti del corpo e di solito non costituiscono una minaccia per la vita del paziente. Durante la loro crescita, i tumori maligni penetrano negli organi e nei tessuti circostanti e sono in grado di diffondersi attraverso il sangue e la linfa fino a parti distanti del corpo (metastatizzare).

I linfonodi si trovano in gruppi in varie parti del corpo. Ad esempio, sulle zone del collo, ascellari e inguinali. Le cellule maligne separate dal tumore possono viaggiare in tutto il corpo attraverso il flusso sanguigno e linfatico, depositandosi nei linfonodi e in altri organi e dando origine a una nuova crescita tumorale lì. Questo processo è chiamato metastasi.

Un tumore metastatico prende il nome dell'organo da cui ha avuto origine, ad esempio, se il cancro al seno si è diffuso al tessuto polmonare, allora si chiama cancro al seno metastatico, non cancro ai polmoni.

Le cellule maligne possono avere origine in qualsiasi parte del corpo. Un tumore prende il nome in base al tipo di cellule da cui ha origine. Ad esempio, il nome “carcinoma” viene dato a tutti i tumori formati da cellule cutanee o tessuti che ne ricoprono la superficie organi interni e dotti ghiandolari. I “sarcomi” hanno origine nel tessuto connettivo come muscolo, grasso, fibroso, cartilagineo o osseo.

Statistiche sul cancro

Dopo la malattia del sistema cardiovascolare, il cancro è la seconda causa di morte nei paesi sviluppati. Il tasso medio di sopravvivenza a 5 anni dopo una diagnosi di cancro (indipendentemente dalla sede) è attualmente di circa il 65%.

I tipi più comuni di cancro, esclusi quelli cutanei basocellulari e squamosi, diffusi in età avanzata, sono il cancro al seno, alla prostata, al polmone e al colon.

Nonostante il fatto che nei diversi paesi l'incidenza di alcuni tipi di tumori differisca leggermente, ma quasi ovunque nei paesi sviluppati, il cancro del polmone, del colon, della mammella e del pancreas, nonché il cancro della prostata sono le 5 cause più comuni di morte per cancro.

Il cancro ai polmoni rimane la principale causa di morte per cancro e la maggior parte di questi decessi sono causati dal fumo. Negli ultimi dieci anni, la mortalità per cancro al polmone tra gli uomini ha iniziato a diminuire, ma si è registrato un aumento dell’incidenza del cancro al polmone tra le donne.

Fattori di rischio in oncologia

I “fattori di rischio” includono qualsiasi circostanza che aumenta la probabilità che una determinata persona sviluppi la malattia. Alcuni fattori di rischio possono essere controllati, come il fumo di tabacco o alcune infezioni. Altri fattori di rischio, come l’età o l’etnia, non possono essere controllati.

Sebbene siano noti molti fattori di rischio che possono influenzare l’insorgenza del cancro, per la maggior parte di essi non è ancora chiaro se l’uno o l’altro fattore possa causare la malattia da solo o solo in combinazione con altri fattori di rischio.

Aumento del rischio di cancro

Comprendere il rischio individuale di sviluppare il cancro è importante. I pazienti le cui famiglie hanno avuto casi di malattia o morte per cancro, soprattutto in giovane età, corrono un rischio maggiore. Ad esempio, una donna la cui madre o sorella ha avuto un cancro al seno ha il doppio del rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto a quelle senza una storia familiare della malattia.

I pazienti con una storia familiare di aumentata incidenza di cancro dovrebbero iniziare gli esami di screening regolari in giovane età e sottoporsi ad essi più spesso. I pazienti con una sindrome genetica accertata che corre in famiglia possono sottoporsi a speciali test genetici, in base ai quali verrà determinato il rischio individuale per ciascun membro della famiglia.

Genetica del cancro

Oggi si è capito molto di più sulla relazione tra la comparsa del cancro e i cambiamenti genetici. Virus, radiazioni ultraviolette, agenti chimici e molti altri fattori possono danneggiare il materiale genetico di una persona e, se alcuni geni vengono colpiti, una persona può sviluppare il cancro. Per capire quali geni specifici sono danneggiati e possono provocare il cancro, e come ciò accade, è necessario acquisire una conoscenza di base dei geni e della genetica.

Geni

è una sostanza minuscola e compatta situata al centro di ogni cellula vivente, nel suo nucleo.

Sono un portatore funzionale e fisico di informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. I geni controllano la maggior parte dei processi che avvengono all’interno del corpo. Alcuni geni sono responsabili di caratteristiche estetiche come il colore degli occhi o dei capelli, altri del gruppo sanguigno, ma esiste un gruppo di geni responsabili dello sviluppo (o meglio, del non sviluppo) del cancro. Alcuni geni hanno la funzione di proteggere dal verificarsi di mutazioni “cancerose”.

I geni sono costituiti da sezioni di acido desossiribonucleico (DNA) e si trovano all'interno di corpi speciali chiamati "cromosomi" presenti in ogni cellula del corpo.

I geni codificano informazioni sulla struttura delle proteine. Le proteine svolgono le loro funzioni specifiche nell’organismo: alcune promuovono la crescita e la divisione cellulare, altre sono coinvolte nella protezione dalle infezioni. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30mila geni e, sulla base di ciascun gene, viene sintetizzata la propria proteina, che ha una funzione unica.

Informazioni ereditarie sulle malattie nei cromosomi

Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 46 cromosomi (23 paia di cromosomi). Una persona riceve alcuni geni su ciascun cromosoma da sua madre e altri da suo padre. Le coppie di cromosomi da 1 a 22 sono numerate in sequenza e sono chiamate “autosomiche”. La 23a coppia, chiamata “cromosomi sessuali”, determina il sesso del bambino che nascerà. I cromosomi sessuali sono chiamati "X" ("X") e "Y" ("Y"). Le ragazze hanno due cromosomi “X” nel loro corredo genetico, mentre i ragazzi hanno “X” e “Y”.

Geni e cancro

Quando funzionano normalmente, i geni supportano la normale divisione e crescita cellulare. Quando si verifica un danno nei geni – una “mutazione” – può svilupparsi il cancro. Un gene mutato fa sì che la cellula produca una proteina anormale e malfunzionante. Questa proteina anomala nella sua azione può essere utile per la cellula oppure indifferente e perfino pericolosa.

Possono verificarsi due tipi principali di mutazioni genetiche.

Se una mutazione può essere trasmessa da un genitore a un figlio, allora viene chiamata “germinogenica”. Quando una tale mutazione viene trasmessa dai genitori al figlio, è presente in ogni cellula del corpo di quel bambino, comprese le cellule del sistema riproduttivo: sperma o ovuli. Poiché tale mutazione è contenuta nelle cellule del sistema riproduttivo. Viene trasmesso di generazione in generazione. Le mutazioni germinali sono responsabili dello sviluppo di meno del 15% dei tumori maligni. Tali casi di cancro sono chiamati forme di cancro “familiari” (cioè trasmesse nelle famiglie).
La maggior parte dei casi di tumori maligni si sviluppa a seguito di una serie di mutazioni genetiche che si verificano durante tutta la vita di un individuo. Tali mutazioni sono chiamate "acquisite" perché non sono congenite. La maggior parte delle mutazioni acquisite sono causate da fattori ambientali, come l’esposizione a tossine o agenti cancerogeni. Il cancro che si sviluppa in questi casi è chiamato “sporadico”. La maggior parte degli scienziati è del parere che affinché si sviluppi un tumore siano necessarie una serie di mutazioni in diversi geni in un determinato gruppo di cellule. Alcune persone possono portare un numero maggiore di mutazioni ereditarie nelle loro cellule rispetto ad altre. Pertanto, anche a parità di condizioni ambientali, se esposte alla stessa quantità di tossine, alcune persone hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro.

Geni oncosoppressori e oncogeni

Sono noti due tipi principali di geni, le cui mutazioni possono causare lo sviluppo del cancro: questi sono i "geni oncosoppressori" e gli "oncogeni".

Geni soppressori i tumori hanno proprietà protettive. Normalmente, limitano la crescita cellulare controllando il numero di divisioni cellulari, il ripristino delle molecole di DNA danneggiate e la morte cellulare tempestiva. Se si verifica una mutazione nella struttura di un gene oncosoppressore (a causa di cause congenite, fattori ambientali o processo di invecchiamento), le cellule sono in grado di crescere e dividersi in modo incontrollabile e alla fine possono formare un tumore. Oggi nell’organismo sono noti circa 30 geni oncosoppressori, inclusi i geni BRCA1, BRCA2 e p53. È noto che circa il 50% di tutti i tumori maligni si sviluppa con la partecipazione di un gene p53 danneggiato o completamente perso.

Oncogeni sono versioni mutate di proto-oncogeni. In condizioni normali, i proto-oncogeni determinano il numero di cicli di divisione a cui una cellula sana può sopravvivere. Quando si verifica una mutazione in questi geni, la cellula acquisisce la capacità di dividersi rapidamente e indefinitamente, si forma un tumore perché nulla limita la crescita e la divisione cellulare. Ad oggi, diversi oncogeni sono stati ben studiati, come “HER2/neu” e “ras”.

Diversi geni sono coinvolti nello sviluppo di un tumore maligno

Perché il cancro si sviluppi, devono verificarsi mutazioni in diversi geni in una cellula, che sconvolgono l’equilibrio tra crescita e divisione cellulare. Alcune di queste mutazioni possono essere ereditarie e già preesistenti nella cellula, mentre altre possono verificarsi durante la vita di una persona. Geni diversi possono interagire in modo imprevedibile tra loro o con fattori ambientali, portando infine al cancro.

Sulla base delle conoscenze attuali sui percorsi tumorali, sono in fase di sviluppo nuovi approcci al controllo del cancro per invertire gli effetti delle mutazioni nei geni soppressori del tumore e negli oncogeni. Ogni anno vengono studiati nuovi geni coinvolti nella formazione dei tumori.

Anamnesi familiare

"Albero genealogico" fornisce informazioni visive sui rappresentanti delle diverse generazioni di una famiglia e sui loro rapporti familiari. Conoscere la storia medica della tua famiglia può aiutare il tuo medico di famiglia a capire quali fattori di rischio ereditario corrono nella tua famiglia. I test genetici possono, in alcuni casi, consentire di prevedere con precisione il rischio di sviluppare un tumore, ma anche l’anamnesi familiare può essere molto utile per formulare la prognosi più accurata. Questo perché l’anamnesi familiare riflette un quadro più ampio rispetto allo spettro dei geni studiati, poiché la salute dei membri della famiglia è influenzata da ulteriori fattori di rischio come ambiente, abitudini comportamentali e livello di cultura.

Per le famiglie in cui si verifica livello aumentato incidenza dei tumori cancerosi, lo studio dell’albero genealogico medico può rappresentare un passo importante verso la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia. In una situazione ideale, ciò potrebbe ridurre il rischio di malattia modificando le abitudini e lo stile di vita di un individuo che presenta un fattore ereditario negativo. Ad esempio: smettere di fumare, cambiare le abitudini quotidiane immagine sana vita, attività fisica regolare e una dieta equilibrata: tutto ciò ha un certo valore preventivo. È importante notare che anche la presenza di fattori di rischio (cioè qualsiasi fattore che aumenta il rischio di sviluppare il cancro) di tumori cancerosi non significa con una probabilità del 100% che un individuo svilupperà il cancro, significa solo che dovrebbe essere consapevole del suo aumentato rischio di sviluppare il cancro.

Sii aperto con la tua famiglia quando parli del problema

Se ti è stato diagnosticato un cancro, non esitare a parlare del tuo problema con i familiari, questo potrebbe aiutarli a comprendere la necessità di controlli sanitari regolari, come la mammografia o la colonscopia, come strategia per la diagnosi precoce e la cura completa della malattia. Condividi con la tua famiglia le informazioni sul tuo trattamento, i farmaci che stai assumendo, i nomi e le specialità dei tuoi medici curanti e la clinica dove stai ricevendo il trattamento. In caso di emergenza sanitaria, queste informazioni possono salvare la vita. Allo stesso tempo, conoscere meglio la storia medica della tua famiglia può essere utile per il tuo trattamento.

Come raccogliere la storia medica della tua famiglia?

Qualunque sia il percorso che prendi, dovresti ricordare che l'anamnesi più istruttiva e utile è quella raccolta nel modo più accurato e approfondito possibile. Le informazioni sono importanti non solo sui genitori e sui fratelli, ma anche sulla storia medica di bambini, nipoti, nonni, zie e zii. Per quelle famiglie in cui l'incidenza del cancro è aumentata, si raccomanda:

Raccogliere informazioni su almeno 3 generazioni di parenti;
Analizzare attentamente le informazioni sulla salute dei parenti sia dal lato materno che da quello paterno, poiché esistono sindromi genetiche ereditate sia per linea femminile che maschile;
Indicare informazioni sull'etnia maschile e femminile nel pedigree, poiché alcuni cambiamenti genetici sono più comuni tra i rappresentanti di determinati gruppi etnici;
Annotare le informazioni su eventuali problemi medici per ciascun parente, poiché anche quelle condizioni che sembrano minori e non correlate alla malattia di base possono servire come indizio per informazioni sulla malattia ereditaria e sul rischio individuale;
Per ogni parente a cui è stata diagnosticata una neoplasia maligna è necessario indicare:
- data di nascita;
- data e causa della morte;
- tipologia e localizzazione del tumore (se è disponibile la documentazione medica è vivamente consigliabile allegare copia del referto istologico);
- età alla diagnosi di cancro;
- esposizione ad agenti cancerogeni (ad esempio: fumo, rischi professionali o altri rischi che possono provocare il cancro);
- metodi con cui è stata stabilita la diagnosi e metodi di trattamento;
- storia di altri problemi medici;

Rivedi la tua storia medica familiare

Una volta raccolte tutte le informazioni sanitarie familiari disponibili, queste dovrebbero essere discusse con il proprio medico personale. Sulla base di queste informazioni, sarà in grado di trarre conclusioni sulla presenza di fattori di rischio per determinate malattie, elaborare un piano individuale di controlli sanitari, tenendo conto dei fattori di rischio inerenti a un particolare paziente e fornire raccomandazioni sui cambiamenti necessari negli stili di vita e nelle abitudini che saranno finalizzati a prevenire lo sviluppo della malattia.

È anche necessario discutere la storia delle malattie familiari con i propri figli e altri parenti, poiché ciò può essere utile per loro nel senso di comprendere la responsabilità per la propria salute e sviluppare uno stile di vita che possa prevenire lo sviluppo della malattia.

Test genetici

Oltre a identificare i fattori di rischio comportamentali e professionali, l’analisi dell’anamnesi familiare può indicare la necessità di test genetici, che esaminano i marcatori genetici che indicano un aumento del rischio di una particolare malattia, identificano i portatori della malattia, effettuano una diagnosi diretta o determinano il probabile decorso della malattia.

In termini generali, i segni che fanno sospettare un portatore familiare della sindrome da predisposizione al cancro congenito sono i seguenti:

Casi ripetuti di cancro in parenti stretti, soprattutto in diverse generazioni. Lo stesso tipo di tumore che si verifica nei parenti;
L'esordio del tumore in età insolitamente giovane (sotto i 50 anni);
Casi di tumori maligni ripetuti nello stesso paziente;

Un'anamnesi familiare contenente una qualsiasi di queste caratteristiche può indicare un aumento del rischio di cancro nei membri della famiglia. Queste informazioni dovrebbero essere discusse con il medico e, in base al suo consiglio, decidere ulteriori tattiche per ridurre il rischio individuale di malattia.

PRO e CONTRO dei test genetici

Se tu e i tuoi familiari aveste un rischio maggiore di sviluppare il cancro, vorreste saperlo? Lo diresti agli altri membri della famiglia? Oggi i test genetici consentono in alcuni casi di identificare i potenziali pazienti a rischio di sviluppare il cancro, ma la decisione di sottoporsi a questi test deve basarsi sulla comprensione del problema. I risultati dei test possono sconvolgere l’equilibrio mentale di una persona e causare emozioni negative nei confronti della propria salute e della salute della propria famiglia. Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, consulta il tuo medico, un genetista e i tuoi cari. Devi essere sicuro di essere pronto a percepire correttamente queste informazioni.

I geni, le loro mutazioni e i test genetici

I geni contengono alcune informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Varie varianti dei geni, così come i cambiamenti nella loro struttura, sono solitamente chiamate mutazioni. Se una forma così mutata del gene è stata ricevuta da un bambino dai suoi genitori, allora stiamo parlando di una mutazione congenita. Non più del 10% di tutti i tumori sono il risultato di mutazioni congenite. Solo in rari casi una singola mutazione può causare il cancro. Tuttavia, alcune mutazioni specifiche possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro per un portatore. I test genetici possono misurare il rischio di malattia di un individuo. Oggi non esiste alcun test che sia predittivo al 100% dello sviluppo del cancro, ma i test possono identificare il rischio di un individuo se è superiore alla media della popolazione.

Pro per i test genetici

Le persone decidono di sottoporsi a test genetici per il rischio di cancro per una serie di motivi, a seconda della loro situazione specifica. Qualcuno vuole capire possibile motivo malattia già sviluppata, il rischio di sviluppare un cancro in futuro o determinare se è portatore della malattia. Essere portatore di una malattia significa che una persona ha nel suo genoma (“portatore”) il gene di una determinata malattia, ma non ci sono segni di sviluppo della malattia stessa associata a questo gene. Poiché i portatori possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli, i test genetici possono essere utili per determinare il rischio per la prole prevista.

La decisione di sottoporsi al test è individuale e dovrebbe essere presa in consultazione con la famiglia e il medico.

I motivi per sottoporsi a test genetici possono includere quanto segue:

Il risultato del test può essere la base per un intervento medico tempestivo. In alcuni casi, gli individui con una predisposizione genetica possono essere in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Ad esempio, si consiglia di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo alle donne portatrici di un gene di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie (BRCA1 o BRCA2) o ai soggetti con un rischio aumentato di sviluppare malattie oncologiche, si consiglia di sottoporsi ad esami diagnostici più frequenti, di evitare fattori di rischio specifici o di assumere farmaci preventivi.
I test genetici possono ridurre l’ansia. Se qualcuno ha più parenti malati di cancro, il che potrebbe indicare una predisposizione genetica al cancro in famiglia, il risultato del test genetico può aiutare ad alleviare le preoccupazioni.
Domande da porsi prima di sostenere i test: Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, è necessario essere assolutamente sicuri di comprendere tutti i rischi associati all'ottenimento dei risultati di questi test e di avere motivi sufficienti per sottoporsi a questa ricerca. È anche utile pensare a cosa farai con i risultati. Di seguito sono riportati alcuni fattori che ti aiuteranno a prendere la tua decisione:
- Ho una storia familiare di cancro o membri della famiglia che hanno sviluppato il cancro in età relativamente giovane?
- Quale sarà la mia percezione dei risultati del test? Chi può aiutarmi a utilizzare queste informazioni?
- Conoscere il risultato del test modificherà le cure mediche mie o della mia famiglia?
- Se viene scoperta una predisposizione genetica, quali misure sono disposto a intraprendere per ridurre al minimo il mio rischio personale?
Ulteriori fattori che influenzano il processo decisionale:
- I test genetici hanno alcune limitazioni e implicazioni psicologiche;
- I risultati dei test possono causare depressione, ansia o senso di colpa.

Se qualcuno riceve un risultato positivo al test, può causare ansia o depressione riguardo alla possibilità di sviluppare il cancro. Alcune persone cominciano a considerarsi malate, anche se non sviluppano mai un tumore. Se qualcuno non è portatore di una variante mutante del gene, mentre altri membri della famiglia lo sono, questo fatto può fargli sentire in colpa (il cosiddetto “colpo del sopravvissuto”).

I test possono causare tensioni tra i membri della famiglia. In alcune situazioni, un individuo può sentirsi responsabile del fatto che i membri della sua famiglia si sono rivelati portatori di ereditarietà sfavorevole. cosa che è diventata chiara grazie alla sua iniziativa di condurre test. Ciò può causare lo sviluppo di relazioni tese in famiglia.
I test possono fornire un falso senso di sicurezza.

Se i risultati del test genetico di una persona sono negativi, ciò non significa questo questa persona assolutamente protetto dallo sviluppo del cancro. Ciò significa solo che il suo rischio personale non supera il rischio medio di sviluppare il cancro nella popolazione.

I risultati del test potrebbero non essere chiari da interpretare. Il genotipo di un particolare individuo può portare mutazioni uniche che non sono ancora state testate per la predisposizione allo sviluppo del cancro. Oppure, un particolare insieme di geni può contenere una mutazione che non può essere rilevata dai test disponibili. In ogni caso, ciò rende impossibile determinare il rischio di sviluppare un cancro e questa situazione può far sorgere sentimenti di ansia e incertezza.
I risultati dei test possono sollevare problemi di privacy personale. I risultati archiviati nella cartella clinica personale del paziente possono essere comunicati al datore di lavoro o alla compagnia assicurativa. Alcune persone temono che i risultati dei test genetici possano portare a una discriminazione genetica.
Attualmente l’esecuzione di test genetici e l’interpretazione dei loro risultati è costosa e non viene pagata né dall’assicurazione medica obbligatoria né dalle casse malattia volontarie.

Consulenza genetica

Si tratta di una conversazione informativa dettagliata, durante la quale un genetista con una formazione avanzata in genetica del cancro aiuta il paziente o i familiari a comprendere il significato delle informazioni mediche, parla dei metodi disponibili di diagnosi precoce, dei protocolli ottimali per monitorare la salute dei familiari, della prevenzione necessaria programmi e metodi di trattamento in caso di sviluppo della malattia.

In genere il piano di conversazione include:

Identificare e discutere il rischio esistente. Una spiegazione dettagliata del significato della predisposizione genetica rilevata. Informare sui metodi di ricerca disponibili e aiutare le famiglie a fare le proprie scelte;
Discussione dei metodi esistenti di diagnosi e trattamento in caso di sviluppo del tumore. Revisione modi disponibili individuazione precoce del tumore o trattamento preventivo;
Discussione sui vantaggi dei test e sui rischi che comporta. Una spiegazione dettagliata dei limiti del metodo del test genetico, dell'accuratezza dei risultati del test e delle conseguenze che potrebbero derivare dalla ricezione dei risultati del test;
Firma del consenso informato. Ripetizione di informazioni sulle possibilità di diagnosi e trattamento di una probabile malattia. Chiarire il grado di comprensione del paziente delle informazioni discusse;
Discutere con i pazienti questioni relative alla riservatezza della ricerca genetica;
Una spiegazione delle possibili conseguenze psicologiche ed emotive derivanti dal test. Aiutare il paziente e la famiglia a superare le difficoltà emotive, psicologiche, mediche e sociali che possono derivare dalla conoscenza di una predisposizione allo sviluppo di una malattia maligna.

Quali domande dovresti porre al tuo genetista del cancro?

Una conversazione con un genetista del cancro include la raccolta di informazioni sulle malattie che colpiscono la tua famiglia. Sulla base di questa conversazione si trarranno conclusioni sul rischio individuale di sviluppare il cancro e sulla necessità di test genetici speciali e di screening del cancro. Quando pianifichi una visita con un consulente genetico, è importante raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della tua famiglia in modo da poter ottenere il massimo dalla tua conversazione.

Quali dati potrebbero essere utili?

In primo luogo, le vostre cartelle cliniche, estratti, risultati di metodi di esame strumentale. esami e referti istologici, se è mai stata eseguita una biopsia o un intervento chirurgico;
Un elenco dei tuoi familiari con indicazione di età, malattia e, per i defunti, date e cause di morte. L'elenco dovrebbe includere genitori, fratelli, figli, zie e zii, nipoti, nonni e cugini;
Informazioni relative ai tipi di tumori che si sono verificati nella tua famiglia e all'età dei membri della famiglia quando si sono ammalati di cancro. Se sono disponibili referti istologici. Saranno molto utili.

Quali domande dovrebbero essere discusse durante la consultazione?

La tua storia medica personale e il piano di screening;
Incidenza familiare dei tumori. Solitamente viene redatto un albero genealogico, comprendente almeno 3 generazioni, in cui si indica chi ha sviluppato la malattia e a quale età;
La probabilità di una sindrome da cancro ereditario nella tua famiglia;
Affidabilità e limiti dei test genetici nel tuo caso;
Scegliere la strategia più informativa per i test genetici.

Dopo la consultazione riceverete una conclusione scritta sul vostro caso; si consiglia di consegnare una copia di questa conclusione al medico curante. Se, a seguito della consultazione, la necessità di test genetici diventa evidente, dopo aver ricevuto i risultati sarà necessaria una seconda visita da uno specialista genetico.

Test genetici

Il test genetico è un'analisi del DNA, dell'RNA, dei cromosomi umani e di alcune proteine, che consente di prevedere il rischio di sviluppare una particolare malattia, identificare i portatori di geni alterati, diagnosticare con precisione una malattia o prevederne in anticipo la prognosi. La genetica moderna conosce per la maggior parte più di 700 test varie malattie, inclusi tumori al seno, alle ovaie, al colon e altri tumori più rari. Ogni anno sempre più test genetici vengono introdotti nella pratica clinica.

I test genetici volti a identificare il rischio di sviluppare il cancro sono test “predittivi”, il che significa che i risultati del test possono aiutare a determinare la probabilità che un paziente sviluppi un determinato tumore nel corso della sua vita. Tuttavia, non tutti i portatori di un gene associato al tumore svilupperanno una malattia maligna nel corso della loro vita. Ad esempio, le donne portatrici di una determinata mutazione hanno un rischio del 25% di sviluppare il cancro al seno, mentre il 75% di loro rimarrà sana.

Un oncologo di Mosca consiglia i test genetici solo per quei pazienti che hanno un rischio elevato di essere portatori di una mutazione genetica congenita che determina il rischio di sviluppare un tumore maligno.

I seguenti sono fattori che aiuteranno a identificare i pazienti a rischio:

Avere una storia familiare di cancro;
tre o più parenti della stessa linea hanno forme di cancro uguali o correlate;
Sviluppo precoce della malattia. A due o più parenti è stata diagnosticata la malattia in età relativamente precoce;
Tumori multipli. Due o più tumori che si sviluppano nello stesso membro della famiglia.

Sono in fase di sviluppo numerosi test genetici per identificare le mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare il cancro, ma non sempre sono disponibili metodi per prevenire lo sviluppo del tumore; in molti casi, i test genetici possono solo diagnosticare un tumore il più precocemente possibile. Pertanto, prima di decidere di condurre una ricerca genetica, il paziente deve essere pienamente consapevole del peso psicologico che può comportare la conoscenza di un aumento del rischio di cancro. La procedura di esame inizia con la firma del “consenso informato per i test genetici”, che spiega l'essenza e le specificità del previsto

Le neoplasie maligne occupano la seconda posizione nella lista delle cause più comuni di mortalità, seconde solo alle malattie del sistema cardiovascolare. Nonostante la diffusione di informazioni sulla prevenzione della patologia tumorale, l'incidenza delle neoplasie maligne di anno in anno non solo non diminuisce, ma aumenta anche. Allo stesso tempo, i pazienti spesso cercano aiuto medico fasi avanzate sviluppo di tumori, quando il trattamento chirurgico radicale diventa impossibile. Ecco perché i medici di tutto il mondo prestano grande attenzione alla determinazione di un fattore come predisposizione ereditaria al cancro. L'identificazione dei fattori di rischio dello sviluppo e la formazione di gruppi di persone soggette a più stretto controllo medico possono svolgere un ruolo importante nel migliorare l'efficienza dell'assistenza medica. Questa tattica ti consentirà di identificare il tumore fasi iniziali sviluppo e adottare tutte le misure necessarie per sopprimere il processo patologico.

Fattori di rischio

Predisposizione al cancro può aumentare vario fattori di rischio.

Cancerogeni chimici– la probabilità di sviluppare neoplasie può essere aumentata dal contatto professionale o domestico con solventi, vernici, pesticidi, amianto, alcoli e altri composti altamente attivi.

Cancerogeni fisici– Questo gruppo comprende principalmente le radiazioni ultraviolette, che aumentano significativamente la probabilità che si verifichino. L'esposizione durante studi a raggi X e radioisotopi, vivendo in aree contaminate da sostanze radioattive aumenta anche la suscettibilità alla patologia oncologica.

Cancerogeni biologici– questo gruppo comprende vari virus e batteri che possono modificare l’informazione genetica di una cellula. Tra le cause biologiche dello sviluppo del cancro si può citare l’influenza degli ormoni naturali del corpo sullo sviluppo di tumori degli organi ormono-dipendenti. Pertanto, una maggiore concentrazione di estrogeni aumenta la predisposizione a, un aumento del contenuto di testosterone contribuisce alla comparsa di processi maligni.

Predisposizione ereditaria al cancro

Questo è noto da tempo Grande importanza nello sviluppo del cancro ha predisposizione genetica al cancro. I geni sono singole sezioni dell'informazione genetica di una cellula, costituiti da acidi nucleici. Da loro vengono lette tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo del corpo. Alcuni geni controllano lo sviluppo degli organi interni, altri determinano il colore dei capelli e degli occhi di una persona, ecc. Ogni cellula del corpo umano contiene più di 30mila geni che codificano per la sintesi di alcune proteine.

I geni fanno parte di corpi cellulari speciali: i cromosomi. Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 23 paia di cromosomi. Al momento del concepimento, il bambino riceve metà del corredo cromosomico dalla madre e dal padre. Insieme ai geni necessari, anche le mutazioni possono essere trasmesse al bambino. Tali cambiamenti nell'informazione genetica portano a una sintesi impropria delle proteine, che può diventare pericolosa. Il pericolo maggiore è rappresentato dai cambiamenti nei geni soppressori e negli oncogeni. I primi rispondono nel corpo alla protezione delle molecole di DNA dai danni, mentre i secondi controllano il processo di divisione cellulare. I geni mutati possono interagire in modi imprevedibili con le influenze ambientali, portando allo sviluppo di neoplasie maligne.

Test genetici

Per valutare il grado di predisposizione ereditaria al cancro, è importante studiare attentamente la storia familiare. In questo caso, è necessario prestare particolare attenzione ai seguenti fattori:

sviluppo di malattie tumorali prima dei 50 anni;
la comparsa di tumori dello stesso tipo in parenti di diverse generazioni;
casi di sviluppo ripetuto di patologia oncologica nello stesso parente.

È meglio discutere i risultati dello studio della storia medica dei parenti con un genetista medico qualificato. La consulenza genetica aiuterà a determinare se è necessaria in questo caso. test di predisposizione al cancro. In questo caso, è necessario valutare i pro e i contro della conduzione dello studio. Da un lato, i test genetici consentiranno di determinare la probabilità dell'insorgenza dell'uno o dell'altro tipo di tumore, dall'altro possono contribuire all'emergere di paure infondate, allo sviluppo di un atteggiamento inadeguato nei confronti della propria salute e l’emergere della cancerofobia.

Attualmente vengono eseguiti test genetici molecolari per determinare la predisposizione ereditaria al cancro. Permette di identificare alcune mutazioni nei geni soppressori e negli oncogeni, indicanti un rischio più elevato di cancro. Se viene rilevata una predisposizione al cancro, si raccomanda al paziente di sottoporsi a un monitoraggio regolare da parte di specialisti in grado di identificare il tumore nelle prime fasi di sviluppo. In alcuni casi, ad esempio, quando vengono identificati i geni BRCA1 e BRCA2 a rischio di cancro al seno, può essere raccomandata la rimozione preventiva degli organi.

Prevenzione del cancro

Anche se viene identificata una maggiore tendenza a sviluppare il cancro, ogni persona ha l'opportunità di prevenire la comparsa di tumori maligni. Per fare questo è necessario seguire semplici regole:

smettere di fumare;
organizzare mangiare sano con una quantità sufficiente di frutta e verdura, un contenuto minimo di grassi animali;
evitare di bere alcolici;
mantenere il peso corporeo normale;
dare regolarmente attività fisica al proprio corpo;
proteggere la pelle dalla luce solare diretta;
non rifiutare le vaccinazioni;
sottoporsi a regolari esami preventivi;
Cercare aiuto medico in caso di problemi nel corpo.

Un atteggiamento attento e attento alla propria salute è la chiave per ridurre il rischio di sviluppare il cancro.

“Cancro” è una parola che molti temono come il fuoco. Combina una serie di patologie caratterizzate da una crescita incontrollata di tumori che minacciano la salute e la vita dei pazienti. Scienza moderna ha dimostrato che anche i geni nel corpo umano sono responsabili dello sviluppo del problema corrispondente. Test tempestivi per la predisposizione al cancro consentono di valutare potenziali rischi di malattia e, se necessario, selezionare un trattamento preventivo adeguato.

MedProsvet è una clinica multidisciplinare in cui i pazienti hanno accesso a un'ampia gamma di test genetici che consentono loro di valutare la loro predisposizione al cancro.

Come verificare la predisposizione ereditaria al cancro?

Il corpo umano contiene sempre geni soppressori (geni “buoni”) per lo sviluppo del tumore e oncogeni (iniziatori del processo tumorale). I primi (BRCA1, BRCA2, p53) “scansionano” regolarmente l’organismo per identificare le cellule mutate con l’obiettivo di distruggerle. Questi ultimi (HER2/neu, ras) sono responsabili dei processi di divisione delle strutture più semplici dell'organismo. Quando la funzione dei soppressori o degli oncogeni viene interrotta, l'adattamento viene interrotto, il che è accompagnato da una perdita di controllo sulla differenziazione cellulare. Il risultato è una crescita incontrollata dei tumori.

I geni che predispongono al cancro si trovano anche nel DNA delle persone sane. La loro identificazione permette di prevedere il rischio di sviluppare la malattia corrispondente, il che aiuta a sviluppare uno schema adeguato per la sua prevenzione e il trattamento futuro.

Effettuare ricerche genetiche consigliato nelle seguenti situazioni:

cancro in parenti stretti, soprattutto se si sviluppa costantemente lo stesso tipo di tumore maligno;
crescita del tumore in pazienti di età inferiore a 50 anni;
recidive del processo tumorale nello stesso paziente.

È importante considerare che risultati positivi per alcuni geni non significano necessariamente che la malattia si manifesti. Dopo un esame appropriato, è necessaria la consultazione con un genetista.

Qual è l'essenza dei test per la predisposizione genetica al cancro?

Come scoprire la tua predisposizione al cancro? Per fare ciò, è necessario contattare il laboratorio appropriato ed eseguire i test necessari. L’essenza della diagnostica è valutare lo stato del materiale genetico di un particolare paziente (DNA e RNA), dei singoli cromosomi e dei peptidi.

Attrezzature specializzate analizzano automaticamente le singole sezioni delle strutture interessate e calcolano una prognosi per lo sviluppo del processo oncologico. SU questo momento Esistono già più di 700 test diversi che consentono di diagnosticare la presenza di neoplasie maligne di quasi tutti gli organi (seno, fegato, intestino, prostata, ecc.) nel corpo del paziente e prevedere la possibilità della loro progressione.

Dove posso fare il test per la predisposizione al cancro?

Nel moderno centro medico multidisciplinare MedProsvet i pazienti hanno accesso ad una vasta gamma di test per la predisposizione genetica al cancro. Prezzi convenienti, diagnostica altamente informativa e una vasta gamma di test sono i principali vantaggi della clinica.

Puoi fare gli esami del sangue ogni giorno per determinare la tua predisposizione al cancro senza appuntamento:

Lun-Sab: 08:30–13:00 (primo ritiro), 13:00–17:00 (secondo ritiro)
Dom: 09:30—14:00.

Per ottenere i risultati dei test per e-mailÈ necessario lasciare il consenso scritto per l'invio agli amministratori del centro medico.

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cause, sintomi, diagnosi e trattamento Otoplastica - correzione della forma delle orecchie Registrazione di una tessera di sanatorio-resort Oftalmologia Paypel biopsia endometriale Panaritium (purulento ascesso al dito): cause, diagnosi, trattamento Paraproctite - sintomi e trattamento Pianificazione della gravidanza Chirurgia plastica del frenulo del prepuzio ( frenuloplastica) Pediatra a pagamento Preparazione per colonscopia (dieta prima della colonscopia) Indicatori epatici in biochimica Indicatori pancreatici in biochimica Indicatori renali in biochimica Ovaie policistiche Polipi dell'endometrio dell'utero Irrigazione delle lacune tonsillari Irrigazione del naso secondo Proetz (“cuculo”) Protesi di liquido sinoviale per il trattamento dell'artrosi dell'articolazione del ginocchio Sperone calcaneare - cause, sintomi, diagnosi, metodi di trattamento Stomaco cancro Cancro al colon Cancro al pancreas Cancro alla prostata (prostata) Cancro alla cervice Analisi di fase a raggi X dei calcoli urinari Rinosettoplastica Rinocitogramma Sindrome dell'occhio secco Sindrome da stanchezza cronica Sclerosi delle vene delle gambe - un'alternativa alla chirurgia tradizionale Screening del secondo trimestre Screening del primo trimestre Screening della gravidanza Terzo trimestre screening Chirurgia vascolare (flebologia) Spermogramma Spirometria – metodo diagnostico asma bronchiale Spondilosi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento Certificato per una piscina per bambini e adulti Certificato per l'ammissione all'asilo (dopo una malattia) Certificato per l'ammissione a scuola (dopo una malattia) Programma di preparazione alla colonscopia Terapia Paternità test con DNA TRUS della ghiandola prostatica (prostata) Rimozione della fimbria anale Rimozione dell'ateroma Rimozione delle emorroidi Rimozione del wen (lipoma) Rimozione delle cisti sinusali Rimozione della cisti testicolare, dell'epididimo (spermatocele) Rimozione dei condilomi con il laser Rimozione della cisti coccigea, trattamento di cisti del coccige suppurante Asportazione di neoplasie con laser Asportazione di papillomi con laser Asportazione di ernia inguinale Asportazione di barbe plantari avoc Asportazione di polipi nel naso Asportazione di gangli tendinei Ecografia (USD) delle vene arti inferiori Ecografia (USDG, duplex) dei vasi della testa e del collo Ecografia (USDG, duplex, Doppler) dei vasi della testa e del collo Ecografia della cavità addominale Ecografia dell'occhio Ecografia del cervello (neurosonografia) per neonati e bambini sotto 1 anno Ecografia per bambini Ecografia della colecisti Ecografia dello spazio retroperitoneale Ecografia delle articolazioni del ginocchio Ecografia dei linfonodi (linfonodi) Ecografia dell'articolazione del polso (articolazioni della mano) Ecografia del bacino Ecografia dell'utero e appendici Ecografia delle ghiandole mammarie Ecografia della vescica Ecografia dello scroto Ecografia dei tessuti molli Ecografia del fasi iniziali gravidanza Ecografia delle ghiandole surrenali Ecografia dei seni Ecografia dell'ernia inguinale Ecografia del fegato Ecografia dell'articolazione della spalla Ecografia del pancreas Ecografia della colonna vertebrale Ecografia dei reni Ecografia della prostata Ecografia durante la gravidanza Ecografia dell'ernia ombelicale Ecografia della cuore (ecocardiografia, EchoCG) Ecografia delle ghiandole salivari Ecografia dell'articolazione dell'anca negli adulti Ecografia dell'articolazione dell'anca nei bambini (neonati, lattanti) Ecografia della tiroide Rafforzamento dei muscoli del pavimento pelvico Isterosalpingoscopia ecografica Diagnostica ecografica di tutti gli organi (ecografia) Esame ecografico del cuore di un bambino Uretroscopia Candidosi urogenitale (mughetto) Interventi urologici Accertamento della paternità prima della nascita FGDS (Fibrogastroduodenoscopia) Fetometria fetale Fibroma sulla pelle: cause, diagnosi, trattamento Fimosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento Flebectomia Follicolometria Diagnostica funzionale Foruncolo: cause, diagnosi, trattamento Trattamento chirurgico dell'ernia ombelicale Chirurgia Monitoraggio Holter Tonsillite cronica - sintomi, diagnosi, trattamento, prevenzione Cervicometria Cistite nelle donne - trattamento, diagnosi a San Pietroburgo Cistoscopia della vescica Fosfatasi alcalina nel sangue Eczema cutaneo: cause, sintomi, diagnosi e trattamento Elastografia Elastografia delle ghiandole mammarie Elastografia del fegato Elastografia della tiroide Elettrocardiografia (ECG) Elettroencefalogramma (EEG) Endocrinologia Endoscopia

Pertanto, i medici si concentrano sull'identificazione tempestiva dei fattori ereditari, la cosiddetta predisposizione al cancro. L’identificazione dei fattori di rischio e il raggruppamento dei pazienti in gruppi specifici per un monitoraggio dettagliato dovrebbero svolgere un ruolo importante per ottenere un maggiore successo ed efficacia del trattamento.Questi passaggi ci permetteranno di trovare il tumore all’inizio della formazione e di aiutare a sopprimere il processo patologico.

Fattori di rischio

Dopo una serie di studi, gli scienziati hanno identificato i fattori che aumentano significativamente il rischio di sviluppare il cancro. Questi fattori sono suddivisi nei seguenti gruppi.

agenti cancerogeni chimici: aumentano il rischio di malattie nelle persone che sono costantemente in contatto con sostanze dannose per la salute;
cancerogeni fisici - impatto negativo radiazioni ultraviolette, esposizione durante ricerche che coinvolgono raggi X e radioisotopi, che vivono in regioni con un alto contenuto di sostanze radioattive;
Gli agenti cancerogeni biologici sono virus che modificano la struttura genetica della cellula. Questo gruppo comprende anche gli ormoni naturali che possono sviluppare carcinomi di un organo ormone-dipendente. Un alto contenuto di estrogeni, ad esempio, aumenta il rischio di tumori al seno e un aumento del testosterone - carcinoma maligno della prostata;
lo stile di vita - il fattore di impatto più comune nelle patologie tumorali - il fumo - aumenta il rischio di cancro alle vie respiratorie e tumori dello stomaco o della cervice.

Un fattore separato e importante dal punto di vista della ricerca medica, che attualmente riceve particolare attenzione, è la predisposizione ereditaria.

Eredità

Di fronte al cancro, molte persone iniziano ad avere in mente la stessa domanda: la malattia può essere ereditata o non c’è motivo di preoccuparsi? Non dovresti rilassarti, poiché la predisposizione ereditaria gioca un ruolo enorme nello sviluppo delle malattie.I geni sono sezioni strutturali con acidi nucleici che trasmettono funzionalmente l'eredità degli organismi viventi.Le informazioni necessarie per ulteriori sviluppi vettore. Alcuni geni sono responsabili degli organi interni, altri controllano indicatori come il colore dei capelli, il colore degli occhi e così via. Nella struttura di una cellula ci sono più di trentamila geni che scrivono il codice per la sintesi proteica.

I geni fanno parte dei cromosomi. Al momento del concepimento, il feto in gestazione riceve metà del corredo cromosomico da ciascun genitore. Oltre ai geni "corretti", possono essere trasmessi anche geni mutati, che, a loro volta, porteranno alla distorsione dell'informazione genetica e alla sintesi proteica errata - tutto questo può avere un effetto pericoloso, soprattutto se i geni soppressori e gli oncogeni sono soggetti a cambiamenti. I soppressori proteggono il DNA dai danni, gli oncogeni sono responsabili della divisione cellulare.

I geni mutanti reagiscono in modo del tutto imprevedibile all'ambiente. Questa reazione porta spesso alla comparsa di formazioni oncologiche.

La medicina moderna non mette in dubbio l’esistenza di una predisposizione al cancro. Secondo alcuni dati, il 5-7% dei casi di cancro sono causati da un fattore genetico. Tra i medici esiste addirittura il termine “famiglie tumorali”: famiglie in cui i tumori sono stati diagnosticati in almeno il 40% dei consanguinei. Attualmente i genetisti conoscono quasi tutti i geni responsabili dello sviluppo dei carcinomi. Sfortunatamente, la genetica molecolare è una branca della scienza costosa, soprattutto in termini di ricerca di laboratorio, quindi non è ancora possibile utilizzarla su larga scala. Il lavoro principale dei genetisti attualmente è lo studio dei pedigree. Dopo averli analizzati, è estremamente importante ricevere da uno specialista raccomandazioni efficaci e chiare riguardo allo stile di vita del paziente, consigli per aiutare a prevenire l’insorgenza delle formazioni. Per le diverse forme di cancro e tenendo conto dell'età dei pazienti, gli intervalli tra gli esami per determinare il consiglio corretto possono variare da più a meno.

In base alla natura dell'eredità, si distinguono diverse forme di cancro:

eredità dei geni responsabili di una specifica forma di cancro;
trasmissione di geni che aumentano il rischio di malattie;
la comparsa di una malattia dovuta all'eredità di più caratteristiche contemporaneamente.

Test genetici

L’elevato tasso di incidenza motiva gli oncologi a sviluppare costantemente metodi per la diagnosi precoce e il trattamento efficace del cancro, compresi quelli derivanti da predisposizione genetica. Quando si valuta il grado di ereditarietà del rischio di sviluppare un carcinoma, è importante considerare attentamente la storia familiare del paziente.

Dovrebbero essere sottolineate le seguenti caratteristiche del pedigree medico:

Tumori oncologici in parenti di età inferiore ai cinquant'anni.
Sviluppo dello stesso tipo di patologia tumorale in generazioni diverse all'interno dello stesso albero genealogico.
Oncologia ricorrente negli stessi parenti.

È necessario discutere i risultati dei test per le malattie familiari con un oncologo genetico. La consultazione determinerà in modo più accurato se sono necessari test di predisposizione e di rischio.

Prima di condurre un'analisi genetica, confronta attentamente i pro e i contro di questa procedura. Da un lato, lo studio può determinare i rischi di sviluppo di tumori, dall'altro farà temere senza alcun motivo reale le persone, oltre ad avere un atteggiamento inadeguato ed “eccessivo” nei confronti della salute e a soffrire di fobia del cancro.

Il livello di predisposizione ereditaria è determinato dalla ricerca genetica molecolare. Permette di identificare una serie di mutazioni negli oncogeni e nei geni soppressori responsabili di un aumento del rischio di patologie oncologiche. Se vengono rilevati rischi per lo sviluppo del cancro, si raccomanda un monitoraggio continuo da parte di specialisti in oncologia che siano in grado di diagnosticare il tumore allo stadio più precoce.

L’analisi genetica per il cancro è un metodo moderno per diagnosticare e prevenire la predisposizione al cancro. Tali studi sono affidabili e tutto ciò che è necessario deve essere completato? - domande che riguardano sia gli scienziati che i potenziali pazienti. Considerando che in Russia un'analisi genetica, ad esempio per il cancro al seno e alle ovaie, costerà circa 4.500 rubli, diventa chiaro che molti vorrebbero prima capire se vale davvero la pena di introdurre questo ricerca sulle spese per articoli personali e familiari.

Indicazioni per lo studio

L'analisi genetica che rivela l'ereditarietà del cancro può determinare i rischi delle seguenti patologie:

In questo caso, è necessario effettuare una diagnosi e scoprire se esistono alcune sindromi congenite che a volte precedono i tumori cancerosi dell'apparato respiratorio o digestivo.

Cosa mostra il test genetico?

Gli scienziati hanno scoperto che i cambiamenti in alcuni geni molto spesso portano al cancro. Ogni giorno cellule con caratteristiche maligne si diffondono nel corpo umano, ma la nostra immunità, con il supporto di speciali strutture genetiche, le affronta.

Se si verificano disturbi nella struttura del DNA, il lavoro dei geni "protettivi" viene interrotto, aumentando così il rischio di cancro. Tali "danni" ai geni vengono ereditati.

Un esempio è il famoso caso di Angelina Jolie: a un parente della famiglia è stato diagnosticato un carcinoma al seno, quindi la famosa attrice si è sottoposta a test genetici e lei, a sua volta, ha identificato mutazioni nei geni. Ahimè, l'unica cosa che i medici potevano fare in questo caso era rimuovere il seno e le ovaie, cioè eliminare gli organi in cui progredivano i geni mutati. Tuttavia, non dimenticare che ogni caso è individuale e che i metodi di prevenzione e trattamento possono differire in modo significativo dall'esempio descritto.

Ci si può fidare dell’analisi genetica?

Disfunzione nei geni BRCA1 e BRCA2, che, quando operazione normale prevenire l’insorgenza del cancro al seno e alle ovaie. Ma col tempo, i medici notarono che il tempo e il denaro spesi per lo sviluppo genetico non riducevano significativamente il tasso di mortalità tra le donne. Pertanto, non vale la pena utilizzare l'analisi genetica come metodo diagnostico di screening per ogni singola persona, ma tale analisi è abbastanza adatta per identificare i gruppi a rischio.

Fidarsi dei risultati ottenuti è una scelta individuale. Se il risultato è negativo, probabilmente non è necessario effettuare urgentemente la rimozione preventiva completa dell'organo. Tuttavia, se vengono ancora rilevate anomalie nei geni, iniziare a monitorare attentamente la propria salute e condurre diagnosi periodiche.

È difficile determinare gli indicatori per la diagnosi genetica in termini percentuali, poiché ciò richiede l'analisi di un gran numero di casi con risultati sia positivi che negativi. Tuttavia, possiamo già affermare con certezza che tale analisi è altamente sensibile e sui suoi risultati bisogna fare affidamento.

I risultati ottenuti dopo i test non risponderanno al 100% alla domanda del paziente se si ammalerà o meno di cancro. È difficile trarre conclusioni sulla base di un risultato negativo: dimostra solo che il rischio di sviluppare il cancro non è superiore alla media degli indicatori statistici della popolazione, ma una risposta positiva fornisce informazioni più precise e dettagliate sia al medico che alla persona in fase di esame.

Per garantire l'accuratezza dei risultati del test, non dimenticare le regole per la preparazione all'analisi.

Naturalmente, non è richiesto alcun piano speciale, ma non fa male seguire gli standard generalmente accettati quando si dona il sangue:

eliminare l'alcol sette giorni prima della diagnosi;
smettere di fumare da tre a cinque giorni prima di donare il sangue;
L'ultimo pasto è dieci ore prima dell'esame.

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

I test genetici hanno indicazioni imprecise per testare l'età specifica o le condizioni fisiche generali di un paziente. Chiunque può sottoporsi al test, soprattutto se farlo aiuterà non solo ad acquisire una certa certezza, ma anche a portare tranquillità.

Esistono però diversi esempi in cui vale comunque la pena sottoporsi all’esame:

Se alla madre di una ragazza viene diagnosticato un tumore alla ghiandola mammaria, non dovresti aspettare diversi anni per controllare la predisposizione di questa ragazza, è meglio avvisare immediatamente te stesso e gli altri parenti di sangue più giovani. Si consiglia di sottoporsi ad esami per confermare o escludere una mutazione genetica e il rischio di sviluppare il cancro;
Gli uomini di età superiore ai 50 anni a cui sono stati diagnosticati gravi problemi prostatici acuti o cronici dovrebbero essere testati e valutati per il rischio di crescita del tumore alla prostata;
in genere eventuali tumori maligni nei parenti sono già motivo sufficiente per un'analisi, ma affidatevi ad un medico genetista che possa valutare i risultati ottenuti per prescrivere un esame.

Ricordate, l'età della persona esaminata non ha assolutamente alcun significato ai fini del test. La disgregazione genetica è programmata alla nascita, quindi se all'età di 25 anni i risultati mostrano che i geni sono in perfetto ordine, allora non ha senso subendo la stessa prova dieci, quindici, vent’anni dopo.

Prevenzione generale del cancro

La comparsa di tumori, anche con ereditarietà pronunciata, può essere parzialmente prevenuta.

Devi solo seguire semplici regole:

rifiutare le cattive abitudini, crea dipendenza(alcol, fumo);
mangiare cibi sani, aumentando il consumo di frutta e verdura nella dieta e riducendo i grassi animali;
mantenere il peso entro limiti normali;
fornire al corpo un esercizio fisico costante;
proteggere la pelle dalle radiazioni ultraviolette dirette;
fornire le vaccinazioni richieste;
sottoporsi a diagnosi preventiva;
cercare immediatamente assistenza medica in caso di problemi nel corpo.

Anche se la possibilità di cancro è accertata al 100%, i metodi preventivi sono limitati. La semplice osservazione da parte di un oncologo senza un esame approfondito, ad esempio, non può essere considerata una prevenzione efficace, ma piuttosto un'attesa passiva della comparsa della malattia. Allo stesso tempo, interventi drastici come la rimozione preventiva delle ghiandole mammarie non sono sempre giustificati e sensati.

Sfortunatamente, oggi, a parte l'osservazione da parte di un medico e i test, l'oncologia non fornisce metodi e mezzi di prevenzione affidabili.

Un potenziale paziente può fare solo pochi passi per tutelarsi il più possibile:

Studia la storia medica della famiglia e in diverse generazioni.
Fatevi osservare periodicamente da un oncologo, soprattutto se sono malati i consanguinei.
Sottoporsi ad analisi genetiche se c'è motivo di preoccuparsi dei risultati in base al pedigree studiato.
Utilizzare suggerimenti sanitari preventivi e generali per ridurre i fattori di rischio, indipendentemente dai risultati dei test.

La cosa principale da ricordare è che la predisposizione a una malattia non è la malattia stessa. Mantieni un atteggiamento positivo, dedica più tempo alla tua salute e affida le tue cure a specialisti nel campo dell'oncologia e della genetica.

Predisposizione ereditaria al cancro

PARTE 1: Introduzione e domande generali

Il termine “cancro” copre più di 100 malattie diverse, la cui caratteristica principale è la divisione cellulare incontrollata e anormale. Un insieme di queste cellule forma un tessuto anomalo chiamato tumore. Alcune forme di cancro, come il cancro del sangue, non formano una massa tumorale. I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori benigni possono crescere, ma non sono in grado di diffondersi in parti distanti del corpo e di solito non costituiscono una minaccia per la vita del paziente. Durante la loro crescita, i tumori maligni penetrano negli organi e nei tessuti circostanti e sono in grado di diffondersi attraverso il sangue e la linfa fino a parti distanti del corpo (metastatizzare).

Alcuni tipi di tumori maligni possono colpire i linfonodi. I linfonodi sono normalmente piccole strutture a forma di fagiolo. La loro funzione principale è filtrare il flusso della linfa che li attraversa e purificarlo, il che è di grande importanza nel funzionamento della difesa immunitaria dell'organismo. I linfonodi si trovano in gruppi in varie parti del corpo. Ad esempio, sulle zone del collo, ascellari e inguinali. Le cellule maligne separate dal tumore possono viaggiare in tutto il corpo attraverso il flusso sanguigno e linfatico, depositandosi nei linfonodi e in altri organi e dando origine a una nuova crescita tumorale lì. Questo processo è chiamato metastasi. Un tumore metastatico prende il nome dell'organo da cui ha avuto origine, ad esempio, se il cancro al seno si è diffuso al tessuto polmonare, allora si chiama cancro al seno metastatico, non cancro ai polmoni.

Le cellule maligne possono avere origine in qualsiasi parte del corpo. Un tumore prende il nome in base al tipo di cellule da cui ha origine. Ad esempio, il nome “carcinoma” viene dato a tutti i tumori formati da cellule cutanee o tessuti che ricoprono la superficie degli organi interni e dei dotti ghiandolari. I “sarcomi” hanno origine nel tessuto connettivo come muscolo, grasso, fibroso, cartilagineo o osseo.

Statistiche sul cancro

Dopo le malattie del sistema cardiovascolare, il cancro è la seconda causa di morte più comune nei paesi sviluppati. Il tasso medio di sopravvivenza a 5 anni dopo una diagnosi di cancro (indipendentemente dalla sede) è attualmente di circa il 65%.

I tipi più comuni di cancro, esclusi quelli cutanei basocellulari e squamosi, diffusi in età avanzata, sono il cancro al seno, alla prostata, al polmone e al colon.

Quali sono i fattori di rischio?

La presenza di fattori di rischio può aiutare i medici a identificare i pazienti che corrono un rischio maggiore di sviluppare una particolare forma di cancro.

Comprendere il rischio individuale di sviluppare il cancro è importante. I pazienti le cui famiglie hanno avuto casi di malattia o morte per cancro, soprattutto in giovane età, corrono un rischio maggiore. Ad esempio, una donna la cui madre o sorella ha avuto un cancro al seno ha il doppio del rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto a quelle senza una storia familiare della malattia. I pazienti con una storia familiare di aumentata incidenza di cancro dovrebbero iniziare gli esami di screening regolari in giovane età e sottoporsi ad essi più spesso. I pazienti con una sindrome genetica accertata che corre in famiglia possono sottoporsi a speciali test genetici, in base ai quali verrà determinato il rischio individuale per ciascun membro della famiglia.

I geni sono una sostanza minuscola e compatta situata al centro di ogni cellula vivente, nel suo nucleo, e sono un portatore funzionale e fisico di informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. I geni controllano la maggior parte dei processi che avvengono all’interno del corpo. Alcuni geni sono responsabili di caratteristiche estetiche come il colore degli occhi o dei capelli, altri del gruppo sanguigno, ma esiste un gruppo di geni responsabili dello sviluppo (o meglio, del non sviluppo) del cancro. Alcuni geni hanno la funzione di proteggere dal verificarsi di mutazioni “cancerose”.

I geni sono costituiti da sezioni di acido desossiribonucleico (DNA) e si trovano all’interno di corpi speciali chiamati “cromosomi” presenti in ogni cellula del corpo. I geni codificano informazioni sulla struttura delle proteine. Le proteine svolgono le loro funzioni specifiche nell’organismo: alcune promuovono la crescita e la divisione cellulare, altre sono coinvolte nella protezione dalle infezioni. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30mila geni e, sulla base di ciascun gene, viene sintetizzata la propria proteina, che ha una funzione unica.

Come fanno i cromosomi a trasmettere le informazioni ereditarie?

Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 46 cromosomi (23 paia di cromosomi). Una persona riceve alcuni geni su ciascun cromosoma da sua madre e altri da suo padre. Le coppie di cromosomi da 1 a 22 sono numerate in sequenza e sono chiamate “autosomiche”. La 23a coppia, chiamata “cromosomi sessuali”, determina il sesso del bambino che nascerà. I cromosomi sessuali sono chiamati “X” (“X”) e “Y” (“Y”). Le ragazze hanno due cromosomi “X” nel loro corredo genetico, mentre i ragazzi hanno “X” e “Y”.

In che modo i geni influenzano lo sviluppo del cancro?

Possono verificarsi due tipi principali di mutazioni genetiche. Se una mutazione può essere trasmessa da un genitore a un figlio, allora viene chiamata “germinogenica”. Quando una tale mutazione viene trasmessa dai genitori al figlio, è presente in ogni cellula del corpo di quel bambino, comprese le cellule del sistema riproduttivo: sperma o ovuli. Poiché tale mutazione è contenuta nelle cellule del sistema riproduttivo. Viene trasmesso di generazione in generazione. Le mutazioni germinali sono responsabili dello sviluppo di meno del 15% dei tumori maligni. Questi tumori sono chiamati tumori “familiari” (cioè quelli che si sviluppano all’interno delle famiglie).

La maggior parte dei casi di tumori maligni si sviluppa a seguito di una serie di mutazioni genetiche che si verificano durante tutta la vita di un individuo. Tali mutazioni sono chiamate “acquisite” perché non sono congenite.

La maggior parte delle mutazioni acquisite sono causate da fattori ambientali, come l’esposizione a tossine o agenti cancerogeni. Il cancro che si sviluppa in questi casi è chiamato “sporadico”. La maggior parte degli scienziati è del parere che affinché si sviluppi un tumore siano necessarie una serie di mutazioni in diversi geni in un determinato gruppo di cellule. Alcune persone possono portare un numero maggiore di mutazioni ereditarie nelle loro cellule rispetto ad altre. Pertanto, anche a parità di condizioni ambientali, se esposte alla stessa quantità di tossine, alcune persone hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro.

Quali geni influenzano lo sviluppo del cancro?

Sono noti due tipi principali di geni, le cui mutazioni possono causare lo sviluppo del cancro: questi sono i "geni oncosoppressori" e gli "oncogeni".

I geni oncosoppressori hanno proprietà protettive. Normalmente, limitano la crescita cellulare controllando il numero di divisioni cellulari, il ripristino delle molecole di DNA danneggiate e la morte cellulare tempestiva. Se si verifica una mutazione nella struttura di un gene oncosoppressore (a causa di cause congenite, fattori ambientali o processo di invecchiamento), le cellule sono in grado di crescere e dividersi in modo incontrollabile e alla fine possono formare un tumore. Oggi nell’organismo sono noti circa 30 geni oncosoppressori, inclusi i geni BRCA1, BRCA2 e p53. È noto che circa il 50% di tutti i tumori maligni si sviluppa con la partecipazione di un gene p53 danneggiato o completamente perso.

Gli oncogeni sono versioni mutate dei proto-oncogeni. In condizioni normali, i proto-oncogeni determinano il numero di cicli di divisione a cui una cellula sana può sopravvivere. Quando si verifica una mutazione in questi geni, la cellula acquisisce la capacità di dividersi rapidamente e indefinitamente, si forma un tumore perché nulla limita la crescita e la divisione cellulare. Ad oggi, diversi oncogeni sono stati ben studiati, come “HER2/neu” e “ras”.

Diversi geni sono coinvolti nello sviluppo di un tumore maligno

Perché è importante conoscere la storia medica della tua famiglia?

"Albero genealogico" fornisce informazioni visive sui rappresentanti delle diverse generazioni di una famiglia e sui loro rapporti familiari. Conoscere la storia medica della tua famiglia può aiutare il tuo medico di famiglia a capire quali fattori di rischio ereditario corrono nella tua famiglia. I test genetici possono, in alcuni casi, consentire di prevedere con precisione il rischio di sviluppare un tumore, ma anche l’anamnesi familiare può essere molto utile per formulare la prognosi più accurata. Questo perché l’anamnesi familiare riflette un quadro più ampio rispetto alla gamma di geni studiati, poiché ulteriori fattori di rischio come l’ambiente, le abitudini comportamentali e il background culturale influenzano la salute dei membri della famiglia.

Per le famiglie in cui vi è una maggiore incidenza di cancro, la ricerca sugli antenati medici può essere un passo importante verso la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia. In una situazione ideale, ciò potrebbe ridurre il rischio di malattia modificando le abitudini e lo stile di vita di un individuo che presenta un fattore ereditario negativo. Ad esempio: smettere di fumare, cambiare le abitudini quotidiane verso uno stile di vita sano, un'attività fisica regolare e una dieta equilibrata: tutto ciò ha un certo valore preventivo. È importante notare che anche la presenza di fattori di rischio (cioè qualsiasi fattore che aumenta il rischio di sviluppare il cancro) di tumori cancerosi non significa con una probabilità del 100% che un individuo svilupperà il cancro, significa solo che dovrebbe essere consapevole del suo aumentato rischio di sviluppare il cancro.

Sii aperto con la tua famiglia quando parli del problema

Se ti è stato diagnosticato un cancro, non esitare a parlare del tuo problema con i familiari, questo potrebbe aiutarli a comprendere la necessità di controlli sanitari regolari, come la mammografia o la colonscopia, come strategia per la diagnosi precoce e la cura completa della malattia. Condividi con la tua famiglia le informazioni sul tuo trattamento, i farmaci che stai assumendo, i nomi e le specialità dei tuoi medici curanti e la clinica dove stai ricevendo il trattamento. In caso di emergenza sanitaria, queste informazioni possono salvare la vita. Allo stesso tempo, conoscere meglio la storia medica della tua famiglia può essere utile per il tuo trattamento.

Come raccogliere la storia medica della tua famiglia?

Raccogliere informazioni su almeno 3 generazioni di parenti;
Analizzare attentamente le informazioni sulla salute dei parenti sia dal lato materno che da quello paterno, poiché esistono sindromi genetiche ereditate sia per linea femminile che maschile;
Indicare informazioni sull'etnia maschile e femminile nel pedigree, poiché alcuni cambiamenti genetici sono più comuni tra i rappresentanti di determinati gruppi etnici;
Annotare le informazioni su eventuali problemi medici per ciascun parente, poiché anche quelle condizioni che sembrano minori e non correlate alla malattia di base possono servire come indizio per informazioni sulla malattia ereditaria e sul rischio individuale;
Per ogni parente a cui è stata diagnosticata una neoplasia maligna è necessario indicare:
- data di nascita;
- data e causa della morte;
- tipologia e localizzazione del tumore (se è disponibile la documentazione medica è vivamente consigliabile allegare copia del referto istologico);
- età in cui è stato diagnosticato il cancro;
- esposizione ad agenti cancerogeni (ad esempio: fumo, rischi professionali o altri rischi che possono provocare il cancro);
- metodi con cui è stata stabilita la diagnosi e metodi di trattamento;
- storia di altri problemi medici;
Rivedi la tua storia medica familiare
Una volta raccolte tutte le informazioni sanitarie familiari disponibili, queste dovrebbero essere discusse con il proprio medico personale. Sulla base di queste informazioni, sarà in grado di trarre conclusioni sulla presenza di fattori di rischio per determinate malattie, elaborare un piano individuale di controlli sanitari, tenendo conto dei fattori di rischio inerenti a un particolare paziente e fornire raccomandazioni sui cambiamenti necessari negli stili di vita e nelle abitudini che saranno finalizzati a prevenire lo sviluppo della malattia.
È anche necessario discutere la storia delle malattie familiari con i propri figli e altri parenti, poiché ciò può essere utile per loro nel senso di comprendere la responsabilità per la propria salute e sviluppare uno stile di vita che possa prevenire lo sviluppo della malattia.
Oltre a identificare i fattori di rischio comportamentali e professionali, l’analisi dell’anamnesi familiare può indicare la necessità di test genetici, che esaminano i marcatori genetici che indicano un aumento del rischio di una particolare malattia, identificano i portatori della malattia, effettuano una diagnosi diretta o determinano il probabile decorso della malattia.
In termini generali, i segni che fanno sospettare un portatore familiare della sindrome da predisposizione al cancro congenito sono i seguenti:
- Casi ripetuti di cancro in parenti stretti, soprattutto in diverse generazioni. Lo stesso tipo di tumore che si verifica nei parenti;
- L'esordio del tumore in età insolitamente giovane (sotto i 50 anni);
- Casi di tumori maligni ripetuti nello stesso paziente;
Un'anamnesi familiare contenente una qualsiasi di queste caratteristiche può indicare un aumento del rischio di cancro nei membri della famiglia. Queste informazioni dovrebbero essere discusse con il medico e, in base al suo consiglio, decidere ulteriori tattiche per ridurre il rischio individuale di malattia.
PRO e CONTRO dei test genetici
Se tu e i tuoi familiari aveste un rischio maggiore di sviluppare il cancro, vorreste saperlo? Lo diresti agli altri membri della famiglia? Oggi i test genetici consentono in alcuni casi di identificare i potenziali pazienti a rischio di sviluppare il cancro, ma la decisione di sottoporsi a questi test deve basarsi sulla comprensione del problema. I risultati dei test possono sconvolgere l’equilibrio mentale di una persona e causare emozioni negative nei confronti della propria salute e della salute della propria famiglia. Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, consulta il tuo medico, un genetista e i tuoi cari. Devi essere sicuro di essere pronto a percepire correttamente queste informazioni.
I geni, le loro mutazioni e i test genetici
I geni contengono alcune informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Varie varianti dei geni, così come i cambiamenti nella loro struttura, sono solitamente chiamate mutazioni. Se una forma così mutata del gene è stata ricevuta da un bambino dai suoi genitori, allora stiamo parlando di una mutazione congenita. Non più del 10% di tutti i tumori sono il risultato di mutazioni congenite. Solo in rari casi una singola mutazione può causare il cancro. Tuttavia, alcune mutazioni specifiche possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro per un portatore. I test genetici possono misurare il rischio di malattia di un individuo. Oggi non esiste alcun test che sia predittivo al 100% dello sviluppo del cancro, ma i test possono identificare il rischio di un individuo se è superiore alla media della popolazione.
Argomenti "PER" test genetici
Le persone decidono di sottoporsi a test genetici per il rischio di cancro per una serie di motivi, a seconda della loro situazione specifica. Alcune persone vogliono capire la possibile causa di una malattia già sviluppata, altre vogliono capire il rischio di sviluppare un cancro in futuro o determinare se sono portatori della malattia. Essere portatore di una malattia significa che una persona ha nel suo genoma (“portatore”) il gene di una determinata malattia, ma non ci sono segni di sviluppo della malattia stessa associata a questo gene. Poiché i portatori possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli, i test genetici possono essere utili per determinare il rischio per la prole prevista.
La decisione di sottoporsi al test è individuale e dovrebbe essere presa in consultazione con la famiglia e il medico.
I motivi per sottoporsi a test genetici possono includere quanto segue:
- Il risultato del test può essere la base per un intervento medico tempestivo. In alcuni casi, gli individui con una predisposizione genetica possono essere in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Ad esempio, si consiglia alle donne portatrici del gene di predisposizione al cancro al seno e alle ovaie (BRCA1 o BRCA2) di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo, nonché alle persone con un rischio maggiore di sviluppare il cancro di sottoporsi a test diagnostici più frequenti, di evitare fattori di rischio specifici o di sottoporsi a test diagnostici più frequenti. assumere farmaci preventivi.
- I test genetici possono ridurre l’ansia. Se qualcuno ha più parenti malati di cancro, il che potrebbe indicare una predisposizione genetica al cancro in famiglia, il risultato del test genetico può aiutare ad alleviare le preoccupazioni.
- Domande da porsi prima di sottoporsi ai test: Prima di decidere di sottoporsi al test genetico, è necessario essere assolutamente sicuri di comprendere tutti i rischi associati alla ricezione dei risultati di questi test e di avere motivi sufficienti per sottoporsi allo studio. È anche utile pensare a cosa farai con i risultati. Di seguito sono riportati alcuni fattori che ti aiuteranno a prendere la tua decisione:
  - Ho una storia familiare di cancro o membri della famiglia che hanno sviluppato il cancro in età relativamente giovane?
  - Quale sarà la mia percezione dei risultati del test? Chi può aiutarmi a utilizzare queste informazioni?
  - Conoscere il risultato del test modificherà le cure mediche mie o della mia famiglia?
  - Se viene scoperta una predisposizione genetica, quali misure sono disposto a intraprendere per ridurre al minimo il mio rischio personale?
- Ulteriori fattori che influenzano il processo decisionale:
  - I test genetici hanno alcune limitazioni e implicazioni psicologiche;
  - I risultati dei test possono causare depressione, ansia o senso di colpa.
Se qualcuno riceve un risultato positivo al test, può causare ansia o depressione riguardo alla possibilità di sviluppare il cancro. Alcune persone cominciano a considerarsi malate, anche se non sviluppano mai un tumore. Se qualcuno non è portatore di una variante mutante del gene, mentre altri membri della famiglia lo sono, questo fatto può fargli sentire in colpa (il cosiddetto “colpo del sopravvissuto”).
- I test possono causare tensioni tra i membri della famiglia. In alcune situazioni, un individuo può sentirsi responsabile del fatto che i membri della sua famiglia si sono rivelati portatori di ereditarietà sfavorevole. cosa che è diventata chiara grazie alla sua iniziativa di condurre test. Ciò può causare lo sviluppo di relazioni tese in famiglia.
- I test possono fornire un falso senso di sicurezza.
Se i risultati del test genetico di una persona sono negativi, ciò non significa che quella persona sia completamente protetta dallo sviluppo del cancro. Ciò significa solo che il suo rischio personale non supera il rischio medio di sviluppare il cancro nella popolazione.
- I risultati del test potrebbero non essere chiari da interpretare. Il genotipo di un particolare individuo può portare mutazioni uniche che non sono ancora state testate per la predisposizione allo sviluppo del cancro. Oppure, un particolare insieme di geni può contenere una mutazione che non può essere rilevata dai test disponibili. In ogni caso, ciò rende impossibile determinare il rischio di sviluppare un cancro e questa situazione può far sorgere sentimenti di ansia e incertezza.
- I risultati dei test possono sollevare problemi di privacy personale. I risultati archiviati nella cartella clinica personale del paziente possono essere comunicati al datore di lavoro o alla compagnia assicurativa. Alcune persone temono che i risultati dei test genetici possano portare a una discriminazione genetica.
- Attualmente l’esecuzione di test genetici e l’interpretazione dei loro risultati è costosa e non viene pagata né dall’assicurazione medica obbligatoria né dalle casse malattia volontarie.
Si tratta di una conversazione informativa dettagliata, durante la quale un genetista con una formazione avanzata in genetica del cancro aiuta il paziente o i familiari a comprendere il significato delle informazioni mediche, parla dei metodi disponibili di diagnosi precoce, dei protocolli ottimali per monitorare la salute dei familiari, della prevenzione necessaria programmi e metodi di trattamento in caso di sviluppo della malattia.
In genere il piano di conversazione include:
- Identificare e discutere il rischio esistente. Una spiegazione dettagliata del significato della predisposizione genetica rilevata. Informare sui metodi di ricerca disponibili e aiutare le famiglie a fare le proprie scelte;
- Discussione dei metodi esistenti di diagnosi e trattamento in caso di sviluppo del tumore. Revisione dei metodi disponibili per la diagnosi precoce del tumore o il trattamento preventivo;
- Discussione sui vantaggi dei test e sui rischi che comporta. Una spiegazione dettagliata dei limiti del metodo del test genetico, dell'accuratezza dei risultati del test e delle conseguenze che potrebbero derivare dalla ricezione dei risultati del test;
- Firma del consenso informato. Ripetizione di informazioni sulle possibilità di diagnosi e trattamento di una probabile malattia. Chiarire il grado di comprensione del paziente delle informazioni discusse;
- Discutere con i pazienti questioni relative alla riservatezza della ricerca genetica;
- Una spiegazione delle possibili conseguenze psicologiche ed emotive derivanti dal test. Aiutare il paziente e la famiglia a superare le difficoltà emotive, psicologiche, mediche e sociali che possono derivare dalla conoscenza di una predisposizione allo sviluppo di una malattia maligna.
Quali domande dovresti porre al tuo genetista del cancro?
Una conversazione con un genetista del cancro include la raccolta di informazioni sulle malattie che colpiscono la tua famiglia. Sulla base di questa conversazione si trarranno conclusioni sul rischio individuale di sviluppare il cancro e sulla necessità di test genetici speciali e di screening del cancro. Quando pianifichi una visita con un consulente genetico, è importante raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della tua famiglia in modo da poter ottenere il massimo dalla tua conversazione.
Quali dati potrebbero essere utili?
- In primo luogo, le vostre cartelle cliniche, estratti, risultati di metodi di esame strumentale. esami e referti istologici, se è mai stata eseguita una biopsia o un intervento chirurgico;
- Un elenco dei tuoi familiari con indicazione di età, malattia e, per i defunti, date e cause di morte. L'elenco dovrebbe includere genitori, fratelli, figli, zie e zii, nipoti, nonni e cugini;
- Informazioni relative ai tipi di tumori che si sono verificati nella tua famiglia e all'età dei membri della famiglia quando si sono ammalati di cancro. Se sono disponibili referti istologici. Saranno molto utili.
Quali domande dovrebbero essere discusse durante la consultazione?
- La tua storia medica personale e il piano di screening;
- Incidenza familiare dei tumori. Solitamente viene redatto un albero genealogico, comprendente almeno 3 generazioni, in cui si indica chi ha sviluppato la malattia e a quale età;
- La probabilità di una sindrome da cancro ereditario nella tua famiglia;
- Affidabilità e limiti dei test genetici nel tuo caso;
- Scegliere la strategia più informativa per i test genetici.
Dopo la consultazione riceverete una conclusione scritta sul vostro caso; si consiglia di consegnare una copia di questa conclusione al medico curante. Se, a seguito della consultazione, la necessità di test genetici diventa evidente, dopo aver ricevuto i risultati sarà necessaria una seconda visita da uno specialista genetico.
Come vengono eseguiti i test genetici?
Il test genetico è un'analisi del DNA, dell'RNA, dei cromosomi umani e di alcune proteine, che consente di prevedere il rischio di sviluppare una particolare malattia, identificare i portatori di geni alterati, diagnosticare con precisione una malattia o prevederne in anticipo la prognosi. La genetica moderna conosce più di 700 test per un'ampia varietà di malattie, tra cui il cancro al seno, il cancro alle ovaie, il cancro al colon e altri tipi di tumori più rari. Ogni anno sempre più test genetici vengono introdotti nella pratica clinica.
I test genetici volti a identificare il rischio di sviluppare il cancro sono test “predittivi”, ciò significa che i risultati del test possono aiutare a determinare la probabilità che un paziente sviluppi un determinato tumore nel corso della sua vita. Tuttavia, non tutti i portatori di un gene associato al tumore svilupperanno una malattia maligna nel corso della loro vita. Ad esempio, le donne portatrici di una determinata mutazione hanno un rischio del 25% di sviluppare il cancro al seno, mentre il 75% di loro rimarrà sana.
I seguenti sono fattori che aiuteranno a identificare i pazienti a rischio:
- Avere una storia familiare di cancro;
- tre o più parenti della stessa linea hanno forme di cancro uguali o correlate;
- Sviluppo precoce della malattia. A due o più parenti è stata diagnosticata la malattia in età relativamente precoce;
- Tumori multipli. Due o più tumori che si sviluppano nello stesso membro della famiglia.
Sono in fase di sviluppo numerosi test genetici per identificare le mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare il cancro, ma non sempre sono disponibili metodi per prevenire lo sviluppo del tumore; in molti casi, i test genetici possono solo diagnosticare un tumore il più precocemente possibile. Pertanto, prima di decidere di condurre una ricerca genetica, il paziente deve essere pienamente consapevole del peso psicologico che può comportare la conoscenza di un aumento del rischio di cancro. La procedura di esame inizia con la firma del “consenso informato per i test genetici”, che spiega l'essenza e le specificità del test previsto, i suoi possibili risultati e ne garantisce la riservatezza. Dopo aver firmato questo documento viene prelevato un campione di materiale biologico (sangue o raschiamento dalla mucosa della superficie interna della guancia). Dopo aver ricevuto i risultati dello studio, il paziente viene invitato per un colloquio di follow-up, al quale possono partecipare i membri della sua famiglia.
Discussione dei risultati dei test genetici
Molte malattie comuni, compreso il cancro, possono avere un’incidenza maggiore nelle singole famiglie. Pertanto, conoscere la storia medica della propria famiglia è molto importante per la prevenzione e la diagnosi precoce di queste malattie.
Si ritiene che circa il 10% di tutti i tumori siano congeniti. Ad oggi sono noti diversi geni che determinano il rischio ereditario di cancro. Ogni anno vengono descritti nuovi geni appartenenti a questo gruppo. Molte persone con una storia familiare di cancro cercano test genetici per determinare se sono a rischio. L'unicità dei test genetici sta anche nel fatto che in base ai loro risultati è possibile giudicare il grado di rischio per gli altri membri della famiglia. Per questi motivi, i risultati dei test genetici di un membro della famiglia dovrebbero essere discussi con tutti i parenti.
Discutere i risultati positivi del test con i familiari adulti
I risultati dei test genetici hanno un enorme impatto sul piano medico e sfera emotiva sia il paziente sottoposto al test che tutta la sua famiglia. La maggior parte delle sindromi congenite (come il cancro congenito della mammella e dell'ovaio, il cancro congenito del colon non poliposico, la poliposi adenomatosa familiare) sono ereditate con modalità autosomica dominante. Ciò significa che se il test di un paziente mostra la presenza di una mutazione genetica, allora i suoi genitori, figli e fratelli hanno automaticamente una probabilità del 50% di essere portatori del gene mutante. Zii, zie, nipoti e nonni hanno una probabilità del 25%.
Gli individui la cui analisi genetica mostra la presenza di una forma mutante del gene hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione media. Se al momento del test è già stato diagnosticato un tumore maligno, rimane il rischio di sviluppare casi ricorrenti della malattia.
Un paziente che riceve un risultato positivo al test genetico può provare sentimenti diversi. Molto spesso succede questo:
- Dolore;
- Paura;
- Ansia;
- Depressione;
- Colpa per la possibile trasmissione della mutazione ai figli;
- Sollievo dalla comprensione della vera causa della malattia;
- Il desiderio di adottare misure per prevenire o curare la malattia;
- Cosa significa il risultato del test per gli altri membri della famiglia e l'importanza di discutere queste informazioni. Se la necessità del test genetico è già stata discussa tra i membri della famiglia, ciò faciliterà la discussione dei risultati.
Con quale parente dovrei discutere il risultato del test?
Le due informazioni più importanti da tenere in considerazione sono:
1. La specificità del gene in cui è stata trovata la mutazione, poiché molte sindromi tumorali ereditarie sono associate a cambiamenti in più di un gene;
2. Specificità della mutazione. Le mutazioni genetiche sono solitamente identificate da una combinazione di lettere e numeri, come la mutazione 187delAG nel gene BRCA1. Si tratta di informazioni utili al laboratorio per testare altri membri della famiglia per la stessa mutazione genetica. Pertanto, sarà utile che tutti i membri della famiglia ricevano una copia del rapporto di prova.
I parenti che corrono il rischio di essere portatori di una mutazione genetica congenita dovrebbero consultare il proprio medico e genetista.
Esistono diversi modi per parlare ai parenti dei risultati di un test genetico:
- Richiedi i risultati dei test e la consulenza genetica a qualcuno della tua famiglia e dai loro l'opportunità di essere i primi a parlare con il resto della famiglia dei risultati dei test;
- Scegli la forma che preferisci per trasmettere le informazioni sui test ai tuoi parenti: per telefono, e-mail o di persona;
- Scrivere una lettera. Ciò può essere più semplice quando si comunica con parenti che vivono lontano da te, o con coloro con cui non sei particolarmente legato, ma che hanno anche bisogno di essere informati sul possibile rischio di malattia. Consulta il tuo medico in merito al contenuto della lettera: ti aiuterà a formulare correttamente i risultati dell'esame e i rischi che ne derivano.
È importante capire che altri membri della famiglia potrebbero avere emozioni diverse riguardo alla possibilità e alla necessità di sottoporsi a test genetici. La cosa principale è che abbiano informazioni e abbiano l'opportunità di prendere una decisione indipendente se sottoporsi a un ulteriore esame e, in caso affermativo, quando.
Discutere i risultati dei test genetici con i bambini
Esiste un numero limitato di sindromi tumorali congenite note per essere associate ad un aumentato rischio di malattia in giovane età. Si tratta della poliposi adenomatosa familiare, della sindrome da neoplasie endocrine multiple di tipo 2A e 2B e della sindrome di Hippel-Lindau. Se nella tua famiglia è stata riscontrata una mutazione genetica specifica per queste sindromi, è molto importante determinare il rischio di questa mutazione nei bambini e sottoporli a test genetici. I bambini portatori di una mutazione specifica per queste sindromi dovrebbero essere sottoposti a regolari esami di screening, a partire dalla giovane età. È molto importante spiegare al bambino, in base alla sua età e al livello di sviluppo, perché dovrebbe sottoporsi a controlli regolari.
Non è consigliabile sottoporre il bambino a test genetici se in famiglia sono presenti forme della malattia che compaiono solo in età adulta. Tuttavia, è importante rispondere alle domande dei bambini sulla storia familiare nel modo più aperto e onesto possibile. Man mano che tuo figlio cresce, potrebbe porre domande sul cancro in famiglia. È importante capire che per ridurre il rischio di malattie future sono necessarie risposte oneste e complete a questa situazione e la conoscenza della storia medica familiare.
Discutere la storia familiare di cancro e i risultati positivi dei test genetici non è un passo facile. Tuttavia, condividendo queste informazioni con altri membri della famiglia, fai un passo avanti verso la riduzione del rischio di cancro e trasmetti questa possibilità alla generazione successiva.
Cosa dovrebbero fare le persone che hanno una predisposizione genetica al cancro?
Prima di tutto, non dovresti farti prendere dal panico, poiché una mutazione rilevata non significa una probabilità del 100% di sviluppare un tumore maligno, ma ti consente di adottare una serie di misure preventive volte a prevenire la malattia. Di questi, la cosa principale è la costante osservazione clinica da parte di un oncologo e lo sviluppo di una serie di misure preventive volte a ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Attualmente vengono introdotti protocolli per la prevenzione farmacologica di alcune varianti tumorali geneticamente determinate; è inoltre importante che i pazienti si attengano a particolari raccomandazioni dietetiche ed evitino l'assunzione di determinati farmaci. medicinali. La conoscenza della presenza di una sindrome genetica specifica deve essere presa in considerazione quando si sceglie una professione, poiché alcuni rischi professionali possono contribuire all'attuazione di un programma genetico sfavorevole. L'osservazione adeguatamente costruita consentirà di diagnosticare un tumore nelle prime fasi del suo sviluppo, quando il paziente stesso, a causa del decorso asintomatico della malattia, non è a conoscenza della sua insorgenza. La diagnosi precoce e la rimozione del tumore prevengono la formazione di metastasi, rendono l'operazione meno traumatica per il paziente e lo consentono trattamento efficace i farmaci più moderni. Secondo le statistiche, oltre il 95% dei pazienti con tumori rilevati tempestivamente sono completamente guariti e conducono una vita piena.
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