La ragione per l'aspetto del gene è dotto da una donna. Monatica Duzhenna. Sulla sconfitta dei muscoli dello scheletro

Una malattia che si chiama distrofia muscolare di Duzhenna è genetica, trasmessa dall'eredità solo dai ragazzi ed è caratterizzata da cambiamenti nella struttura delle fibre muscolari.

Decadimento fibre muscolariCon il tempo, porta alla perdita di capacità di movimento.

La distrofia muscolare si manifesta nei bambini dopo un anno. Oltre alle patologie dei muscoli dei muscoli nei pazienti, sono stati osservati i processi della deformazione scheletrica, è apparso insufficienza cardiaca e respiratorio, i disturbi nel sistema endocrino sono possibili i deviazioni mentali.

Provoca questa malattia alla mutazione dei geni, anche nella maggior parte dei casi, le violazioni si verificano nelle uova della madre e sono ereditate al figlio.

Quando e in che modo i sintomi sintomatici iniziano a manifestare con la distrofia muscolare?

Le prime manifestazioni della distrofia diventano evidenti nei bambini dopo un anno, quando il bambino rende i primi tentativi di indipendenza. In tali casi, c'è un po 'di frenatura dell'attività motoria: cercare di alzarsi il bambino inizia a cadere, le gambe iniziano ad essere confuse, il bambino si stanca rapidamente.

Se un bambino con distrofia muscolare sarà in grado di muoversi in modo indipendente, la sua andatura sarà come l'anatra, sarà problematica con le ginocchia e camminare lungo i gradini.

Nell'infanzia, c'è un aumento dei muscoli delle dimensioni, questa condizione è molto simile ai muscoli. Nello sviluppo dei mutui della malattia, la massa muscolare inizia a diminuire.

Di norma, la distrofia muscolare inizia con gli arti inferiori, diffondendosi in un piccolo pelvi, muscoli della schiena e della mano.

All'inizio, la riduzione delle offerte delle offerte è unita all'attività limitata. Un po 'nel tempo inizia il processo di deformazione della colonna vertebrale, del torace e della fermata. Lavoro del cuore è disturbato, appare ipertrofia del ventricolo sinistro. In alcuni pazienti sono possibili deviazioni mentali, che si manifestano sotto forma di olighrenia. All'età di 12 - 14, a causa della distrofia muscolare Duzhenna, i pazienti non sono in grado di diventare gambe e quindi cessano di muoversi in modo indipendente. Alcuni anni dopo inizia la completa perdita dell'attività motoria. La maggior parte dei pazienti vive solo prima dell'età trentennale.

In un secondo periodo della malattia, la debolezza muscolare inizia a riflettere il sistema respiratorio e le funzioni di deglutizione. La morte di tali pazienti si verifica a causa di batteri che cadono nel corpo o con un funzionamento insufficiente del cuore e dei polmoni.

Metodi di diagnosi della malattia

Il metodo principale di studio nella diagnosi della distrofia muscolare Duzhenna è una diagnostica. La formulazione finale della diagnosi si basa sui risultati del test genetico (se si trova un difetto nel settore responsabile della sintesi della distrofina).

I metodi aggiuntivi di diagnosi includono:

• Determinazione del livello di attività dell'enzima KFK: nell'infanzia, gli indicatori di questo enzima superano notevolmente la norma, dopo cinque anni il livello KFK è leggermente ridotto. La creatina fosfosaina (KFK) riflette il decadimento delle fibre muscolari;
• Elettromiografia: con questo metodo, i processi primari dei cambiamenti muscolari sono confermati;
• Per determinare la quantità di distrofina nei muscoli, può condurre una biopsia, tuttavia, questa procedura viene applicata raramente.

Per identificare le violazioni dal cuore e dai polmoni, vengono prescritti un ECG, ultrasuoni e prove respiratorie.

Aiuto con la distrofia muscolare

La distrofia muscolare progressiva del trattamento non è suscettibile per l'unico aiuto con una determinata malattia - è facile da facilitare lo stato e la vita di una persona.

Dall'infanzia, dopo la diagnosi finale, vengono nominate sessioni di psicoterapia, che contribuiranno in modo significativo alla durata della vita attiva. Grande importanza Hanno esercizio fisico, con il loro aiuto, l'articolazione sarà in grado di rimanere mobile lungo periodo di tempo. In alcuni casi, il medico può assegnare un corsetto o un pneumatico, salverà il bambino dalle contratture.

Anche con distrofia muscolare farmaci farmaciA quali steroidi includono (con un uso costante, si nota una diminuzione della debolezza muscolare) e β-2-adreminimetici (il potere viene aggiunto nei muscoli, ma tali fondi non sono in grado di rallentare).

Per mantenere le funzioni del sistema cardiovascolare, sono prescritti prescritti, azioni appropriate, ad esempio, mezzi contro l'aritmia, metabolica.

I pazienti con distrofia muscolare Duceda richiedono un controllo costante da parte di specialisti, come diagnosi prematura di vari cambiamenti organi interni Aiuterà ad aumentare la durata della vita.

Le previsioni della malattia non confortano, tuttavia, nel mondo della medicina moderna, gli scienziati stanno progredendo con successo nello studio della malattia, e forse, presto la vita di tali pazienti diventerà più facile e la sua durata aumenterà.

Duchenna Moopathy è la più famosa, luminosa e allo stesso tempo la malattia più grave del gruppo di miopatie progressiste ereditarie. Si basa sul difetto ereditario della distrofina - proteina che supporta l'integrità delle membrane della fibra muscolare. A seconda del grado di deficit della distrofina, si trovano miopature di varie gravità, di cui la più gravità di Duzhenna (completa assenza di distrofina) e la più comune - miopatia del Becker (è conservata una quantità di distrofina).

La malattia è ereditata in modo recattivo, collegato con il cromosoma X, quindi i ragazzi sono malati. I geni di vettore delle donne non fanno male, ma alcuni di loro hanno aumentato l'attività di KFK o una debolezza muscolare leggera è rivelata. La maggior parte dei pazienti la debolezza diventa evidente età di tre anni: Spesso cadono, si arrampicano duramente, perdono gradualmente le abilità motorie acquisite.

Uno dei primi sintomi è il sintomo delle scale: salire dal pavimento, il bambino sorge su tutti e quattro, e poi lentamente raddrizza, appoggiando le sue mani prima sulle sue ginocchia, e poi sui fianchi. Caratterizzato da un'andatura. La maggior parte dei pazienti ha espresso Pseudo-Hydrofe dei muscoli del polpaccio: sono addensati e al tocco aziendale ed elastico. La debolezza aumenta: di 8-10 anni, i bambini sono con difficoltà, e di 12 anni perdono la capacità di camminare. A questo punto, le contratture delle articolazioni e della scoliosi che aumentano come diminuzione della mobilità. I miocardsi sono spesso stupiti: già acceso fase iniziale Le malattie sorgono emendamenti a ECG ed EHECHE, e nella fase successiva, è possibile insufficienza cardiaca. Parte dei pazienti ha un ritardo immanente nello sviluppo mentale. A causa del danno al cuore e aumentando costantemente debolezza dei muscoli scheletrici con l'inevitabile compromissione della funzione respiratoria, i pazienti muoiono in media all'età di 20 anni. Le principali cause della morte sono insufficienti respiratorie e cardiache.

La miopatia duchessa può essere ereditata da madrepatria o una conseguenza di una nuova mutazione (nel 30% dei casi). La genodiagnostica consente di rilevare le mutazioni caratteristiche e quindi confermare la diagnosi di miopatie durane nei ragazzi o al trasporto del gene nelle donne in circa il 70% dei casi. In queste famiglie, è possibile la genodiagnostica diretta prenatale. Nella maggior parte delle altre famiglie, è possibile anche un affidabile genordiagnosi prenatale che è possibile utilizzare altre tecniche (genondegnosi indiretta prenatale).

Un altro metodo diagnostico è uno studio della distrofina in tessuto muscolare; Con dune miopatia, la distrofia non viene rilevata. Questo metodo è affidabile per confermare la diagnosi clinica, ma non è adatto per diagnosticare il trasporto del gene e per la diagnostica prenatale.

Il metodo preliminare stimato per diagnosticare il trasporto del gene nelle donne - determinare l'attività di KF (è sollevata sulla metà dei vettori).

Aiutare i pazienti principalmente nel LFC (in particolare, in particolare, rallentando la formazione di contratture), selezione dei dispositivi ausiliari per il movimento (pneumatici, canne, wallow) e nella correzione chirurgica delle contratture e della scoliosi. Lo stretching passivo dei muscoli consente di rallentare la formazione di contratture. Ha ricevuto un trattamento diffuso con glucocorticoidi (a giorni alterni), estendendo la vita per diversi anni. Vari altri metodi di trattamento sono stati proposti e testati, ma nessuno di loro consente di migliorare significativamente la previsione di questa grave miopatia.

Durane Distrofia muscolare - Termine usato per designare disturbi genetici caratterizzati dal progressivo indebolimento dei muscoli e dall'esaurimento del tessuto muscolare. Il termine Dys significa anormale e il troph è un aumento.

Il termine "distrofia muscolare" si riferisce alla crescita muscolare inadeguata e difettosa. Ci sono diverse forme di distrofia muscolare, che differiscono sulla base dei sintomi clinici, della gravità della malattia e del metodo per trasmettere la malattia da una generazione all'altra.

Tre forme più importanti:

• Durane Distrofia muscolare (MDD)
• Facioscaploumral distratta,
• Distrofia miota

La malattia Durane è la forma più comune e più grave di distrofia muscolare. La condizione prende il nome dal neurologo francese Gioma Benjamin Amanda Dushenna, che ha inizialmente descritto la malattia nel 1868.

Questa forma di distrofia muscolare avviene solo negli uomini. La condizione colpisce circa 1 di 3.500-4.000 uomini. La malattia è comune in tutto il mondo.

Arriva a causa di un difetto nel gene, che è responsabile della produzione di distrofina, proteine \u200b\u200bche aiuta a mantenere il potere e l'integrità dei muscoli. Questa malattia è associata al cromosoma X, dove i geni difettosi vengono trasmessi dalle madri che lo portano.

Pertanto, il padre non accade dal Padre al Figlio. Le madri che trasmettono il gene non sono interessate, ma il loro padre, fratelli o non si possono influenzare.

Caratteristiche cliniche

I sintomi della malattia sono manifestati fino a 5 anni. I primi segni della distrofia muscolare di Duzhenna includono un ritardo nello sviluppo vocale, a piedi.

Questo dovrebbe essere graduale.

La vittima ha problemi associati al sollevamento sulle scale dalla sedia.

Durante un certo tempo, c'è un notevole ispessimento dei muscoli delle gambe.

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Con il progressivo coinvolgimento dei muscoli del petto, spalla, le spalle possono essere viste una posa tipica.

Un bambino che equilibra e cade costantemente. Presto, inizia a camminare sui calzini a causa della riduzione dei tessuti sui talloni.

Le lame, le ginocchia, i fianchi, la colonna vertebrale sono colpiti come la malattia che progredisce, che porta alla scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).

La vittima è limitata a un carrello disabilitato sotto i 12 anni.

Sebbene la maggior parte dei pazienti abbiano un normale livello di intelligenza, i segni di ritardo mentale possono essere osservati in una piccola percentuale di casi.

I muscoli del cuore, i polmoni soffrono anche, portando alla morte da insufficienza respiratoria o cardiaca.

Non appena vengono coinvolti i muscoli / respiratore del diaframma, il paziente diventa difficile da respirare, dipende dal dispositivo per supportare la respirazione.

Diagnostica

Esame clinico

L'esame clinico provoca sospetto di MDD

Analisi della fosfokinasi della creatinina

Quando le cellule muscolari muoiono, colpite dall'enzima di fosfosaina creatina (CPC) nel sangue. Pertanto, i pazienti con malattia di Duzhenna c'è un alto livello di enzima nel sangue (20 volte più del limite superiore della norma). Questo test è stato l'unico metodo disponibile per rilevare la presenza della malattia fino al 1982.

Elettromiografia

Uno studio che controlla l'attività elettrica dei muscoli. Durante la distrofia Duzeda, i muscoli interessati dimostrano una riduzione dell'attività elettrica.

Biopsia muscolare

Il test in cui è studiata una piccola parte del muscolo interessato sotto il microscopio per la presenza di modifiche.

Analisi della distrophina

Dal momento che i pazienti con distrofia muscolare di Dushenne c'è un gene difettoso, c'è una violazione nella produzione di proteine \u200b\u200bdella distrofina. Di norma, il suo deficit completo è osservato nel 99% delle vittime. L'analisi viene utilizzata per distinguere il MDD da altre forme di distrofia.

Questa forma dello strumento diagnostica offre risultati accurati, quindi può essere utilizzato per stabilire una diagnosi.

Trattamento di MDD.

Nonostante la descrizione della malattia nel 1868, non vi è alcun trattamento affidabile della distrofia muscolare di Duzhenna.

Ciononostante, è possibile rallentare il progresso della malattia e mantenere la forza muscolare e una funzione congiunta, consentendo al paziente di camminare e sedersi.

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Dal momento che MDD stupisce quasi tutti i muscoli del corpo, coloro che partecipano al processo di trattamento sono affrontati con un numero di problemi. Per un'efficace gestione delle malattie disabili, è necessario un approccio multidisciplinare.

Vengono utilizzate varie forme di trattamento, comprese parentesi leggeri, fisioterapia, terapia polmonare (supporto per la respirazione), chirurgia.

La scelta del trattamento in calcestruzzo dipende in gran parte dallo stato clinico del paziente.

Dopo l'identificazione del gene, i ricercatori hanno sviluppato modelli animali che imitano la malattia. Tali esperimenti clinici hanno migliorato la conoscenza precedentemente esistente della malattia.

Gli studi attivi sono condotti per verificare se l'iniezione di normali cellule muscolari (da pazienti sani) o l'introduzione della forma corretta del gene della distrofina nelle cellule muscolari (terapia genica) per annullare il processo della malattia.

A quale dottore dovrebbe contattare

Prima di tutto, dovrebbe essere consultato con il terapeuta, tuttavia, per il trattamento a lungo termine, è richiesto un team di medici, anche i fisioterapisti, gli ortopedici.

Previsione

MDD è un disturbo progressivo e il paziente di solito muore fino all'età di 25 anni.

Tuttavia, le donne sono portatori di un gene difettoso che provoca lo sviluppo dei sintomi. Le prime manifestazioni della malattia possono essere viste tra le 2 e le 2 o 5 anni, ma le manifestazioni del disturbo potrebbero non essere fino a 10 anni. I bambini che sono malati di miopatia sono più spesso caduti e più difficili da salire rispetto ai pari sani. Quando cerchi di alzarsi, il bambino sorge per la prima volta a quattro zampe, poi appoggiando le mani e. Entro 8-10 anni, il paziente può avere problemi con l'andatura. La malattia inizia a progredire e circa 10-12 anni, il ragazzo potrebbe perdere la capacità di muoversi.

Come risultato del disturbo genetico, la scoliosi è formata, viene osservato il danno al cuore miocardio, che diventa evidente all'ECG. In media, i pazienti con miopatia Duzhen muoiono all'età di 20 anni, ma ci sono casi in cui i pazienti vivono a 25-30 anni. La causa della morte diventa fallimento cardiaco e polmonare a causa dell'atrofia muscolare.

Trattamento

La malattia viene diagnosticata analizzando il DNA. Puoi anche trovare la miopatia, esaminando la composizione del tessuto muscolare del paziente per la presenza di distrofina. Il secondo metodo è più spesso usato per confermare la diagnosi e il primo consente di stabilire il fatto della presenza di una forma specifica della malattia.

I preparativi per il trattamento della miopatia Dudeuda non esistono. Ad oggi, vengono sviluppati farmaci, consentendo di ridurre il tasso di sviluppo della malattia. Il trattamento conservativo è finalizzato al monitoraggio dei sintomi che appaiono nel processo per migliorare la qualità della vita. Di norma, la terapia standard include la nomina dei farmaci corticosteroidi ("Prednisone" o "Deflazorkort"), che consentono di aumentare l'energia e la potenza del paziente, oltre a ridurre l'intensità dei sintomi.

Alcuni studi hanno dimostrato che il potere muscolare nei pazienti può essere aumentato con l'aiuto di agonisti beta-2 ("Salmeterol", Formoterolo), ma questi farmaci non rallentano il corso della malattia. Attività fisica (Ad esempio, il nuoto) rendi la progressione della malattia più liscia, e il regime del letto, al contrario, peggiora lo stato del paziente.

La terapia attraverso l'esercizio aiuta a preservare la funzione muscolare e i dispositivi ortopedici (ad esempio, pneumatici, canne o sedie a rotelle) aiutano a migliorare la qualità della vita e consentire al paziente di servire da soli. Nelle ultime stadi della malattia, il supporto respiratorio per il paziente in un ospedale con dispositivi ausiliari speciali è importante.

Genesi - questo è grande gruppo Malattie derivanti da danni al DNA a livello genico.

Durane Distrofia muscolare (MDD) - Questa è una grave malattia recessiva, adesivo con un cromosoma X, che è caratterizzato dalla rapida progressione della distrofia muscolare, che alla fine porta a una perdita completa della capacità di muoversi e morte del paziente.

Di solito, solo gli uomini sono malati su MDD, anche se le donne a volte possono essere portatori della malattia. Se il Padre è malato di MDD, e la madre è un corriere, o è anche malato, allora la distrofia muscolare di una donna potrebbe essere malata. Il disordine sorge in relazione alla mutazione nel gene del distrofino, che negli esseri umani si trova sul cromosoma X (XP21).

Sintomi della malattia Di solito appaiono nei bambini maschi fino a 5 anni e può manifestarsi nella prima infanzia. I primi segni della malattia sono la progressiva debolezza prossimale dei muscoli delle gambe e del bacino associato alla perdita della massa muscolare. A poco a poco, questa debolezza si applica a mani, collo e altre parti del corpo. Nel processo di progressione della malattia, il tessuto muscolare è gradualmente sostituito con tessuti grassi e fibrosi. Per aiutare a camminare, all'età di 10 anni potrebbe essere necessario utilizzare bretelle speciali, ma la maggior parte dei pazienti ha già 12 anni non può muoversi senza sedia a rotelle. Successivamente, sorgono i seguenti segni di disordine: anomalie di sviluppo osseo, che portano alla deformazione dello scheletro, compresa la curvatura spinale.

Diagnostica: Test del DNA, biopsia muscolare, test prenatale.

Trattamento

Non ci sono farmaci efficaci noti per il trattamento della distrofia muscolare della Dunenery non esiste. Sebbene secondo gli ultimi studi di cellule staminali, ci sono vettori prospettici che possono sostituire i tessuti muscolari danneggiati. Tuttavia, in questa fase del trattamento, di regola, sintomatico ed è finalizzato a migliorare la qualità della vita di una persona del paziente.

43. Principi di base della consulenza genetica.

La prima condizione per la consulenza genetica è la fiducia che la diagnosi è corretta.

Dopo la diagnosi nel processo di consulenza genetica, segue:

1 - decidere se entrambi i genitori dovrebbero essere presenti quando la conversazione (gli adolescenti devono fornire un'opportunità per una conversazione separata);

2 - discutere di conseguenze mediche del difetto; Se questo è rilevante per quanto riguarda il caso, è necessario spiegare la possibile variabilità delle manifestazioni e del flusso della malattia e dei risultati che si possono aspettare in futuro;

3 - Analizza la storia genetica di ciascuno dei genitori e identificare il rischio genetico non riconosciuto;

4 - analizzare le interpretazioni dei familiari o forniti da un'altra persona;

5 - Descrivere le basi genetiche della malattia, utilizzando benefici visivi (immagini che mostrano un fenotipo o altri segni della malattia, cromosomi immagini, diagrammi di tipo ereditarie);

6 - spiegare il rischio di sviluppare la malattia genetica in termini di famiglia comprensibile;

7 - Delinea la gamma di possibili scelte di soluzione: avere figli, tenendo conto del possibile rischio, non avere figli, adottare un bambino, se possibile, per svolgere un disturbo artificiale (questa decisione è particolarmente appropriata per tutti i casi di autosomica-recessiva Malattie e gravi malattie autosomiche dominanti dal Padre), ha rilevato se è possibile condurre una diagnosi prenatale;

8 - Suggerire un risultato di consulenza della discussione, e, se possibile, incontrarli di nuovo per aiutare a decidere come inserire meglio questo caso;

9 - mantenere il contatto con le famiglie consigliate in precedenza a familiarizzare con informazioni, che possono essere utili, ad esempio, con nuovi metodi per identificare il trasporto di genitori o diagnostica prenatale.