Cosa influenzare il DNA Mitocondria. Caratteristiche della struttura del DNA mitocondriale. Cambia i recettori degli estrogeni

Cosa influenzare il DNA Mitocondria. Caratteristiche della struttura del DNA mitocondriale. Cambia i recettori degli estrogeni

La matrice del DNA mitocondriale è una doppia molecola ad anello chiuso, nelle cellule umane con una dimensione di 16569 coppie di nucleotidi, che è circa 10 volte meno del DNA localizzato nel kernel. In generale, il DNA mitocondriale codifica 2 RRNA, 22 TRNA e 13 subunità degli enzimi della catena respiratoria, che non è più della metà delle proteine \u200b\u200brilevate in esso. In particolare, sette subunità ATP-SynThetasi sono codificate sotto il controllo del genoma mitocondrale, tre subunità del citocroma ossidasi e una subunità di ubiquinolo-citocromi a partire dal-Rotases. In questo caso, tutte le proteine, oltre a una, due ribosomali e sei TRNA sono trascritte con una catena di DNA più grave (esterna), e 14 altri TRNA e una proteina sono trascritte con una catena più leggera (interna).

Contro questo sfondo, il genoma dei mitocondri delle piante è significativamente più grande e può raggiungere 3.700.000 coppie di nucleottà, che è circa 20 volte più del genoma mitocondriale umano descritto sopra. Il numero di geni qui è anche di circa 7 volte di più, che è accompagnato dall'emergere di piante nei mitocondri di ulteriori modi di trasporto elettronico che non sono coniugati con la sintesi dell'ATP.

Il DNA mitocondriale viene replicato nell'interfaccia, che è parzialmente sincronizzato con la replica del DNA nel kernel. Durante lo stesso ciclo cellulare, il mitocondria è diviso in un tasso, la cui formazione inizia con una scanalatura ad anello su una membrana mitocondriale interna. Uno studio dettagliato della sequenza nucleotidica del genoma mitocondriale ha permesso di stabilire che nei mitocondri di animali e funghi, le deviazioni del codice genetico universale non sono rare. Pertanto, nel mitocondria umano, il codon tat invece della isoleucina nel codice standard codifica l'amminoacido di metionina, i codoni del TST e TCC, di solito la codifica dell'arginina, sono i codoni di arresto e il codice di AST, nel codice standard Stop-codon, codifica la metionina amminoacidica. Per quanto riguarda i mitocondri delle piante, quindi, apparentemente, usano un codice genetico universale. Un'altra caratteristica di Mitocondria è la caratteristica del riconoscimento del codone TRNA, che è che una tale molecola è in grado di riconoscere non una, ma immediatamente tre o quattro codoni. Questa funzione riduce il significato del terzo nucleotide nel codone e porta al fatto che i mitocondri richiedono una varietà minore di tipi di TRNA. In questo caso, sono sufficienti solo 22 diversi trna.

Avere il proprio apparato genetico, il mitocondria ha il proprio sistema biantisso, una caratteristica delle cellule animali e dei funghi sono ribosomi molto piccoli, caratterizzati da un coefficiente di sedimentazione di 55s, che è ancora inferiore allo stesso indicatore dei 70s-ribosomi del tipo di predossotico . Allo stesso tempo, due ampi rnas ribosomali hanno anche dimensioni più piccole che in procarioti, e il piccolo rrna è generalmente assente. Nei mitocondri di piante, al contrario, i ribosomi sono più simili a dimensioni e struttura del Procinotico.

Proprietà e funzioni del DNA.

Il DNA o l'acido dexiribonucleico è il principale materiale ereditario presente in tutte le cellule del corpo e prevede principalmente per il sigillo blu delle cellule di funzioni, crescita, riproduzione e morte. La struttura del DNA, chiamata la struttura a spirale a doppio filamento, è stata descritta per la prima volta Watson e piangere nel 1953.

Da allora, enormi progressi sono stati raggiunti nella sintesi, nelle sequenze e nella manipolazione del DNA. Il DNA in questi giorni può essere la virtualizzazione o analizzato per le fogli e persino i geni possono essere inseriti per causare modifiche alla funzione e alla struttura del DNA.

Lo scopo principale del materiale ereditario è lo stoccaggio delle informazioni ereditarie, sulla base della quale è formato un fenotipo. La maggior parte della sintesi e delle proprietà del corpo sono dovute alla sintesi delle proteine \u200b\u200bche eseguono varie funzioni, quindi, nel materiale ereditaneo, devono essere registrate le informazioni sulla struttura di molecole proteiche estremamente diverse, la cui specificità dipende da qualitative e Composizione quantitativa di aminoacidi, nonché sull'ordine del loro accordo nella catena del peptide. Di conseguenza, nelle molecole di acido nucleico, la composizione degli amminoacidi delle proteine \u200b\u200bdeve essere codificata.
Anche nei primi anni '50, è stato suggerito che il metodo per scrivere informazioni genetiche, in cui la codifica degli aminoacidi individuali nella molecola proteica deve essere effettuata utilizzando determinate combinazioni di quattro diversi nucleotidi nella molecola del DNA. Per la crittografia più di 20 amminoacidi, la quantità richiesta di combinazioni è fornita solo da un codice di triplet, cioè il codice che include tre nucleotidi vicini. In questo caso, il numero di combinazioni di quattro basi di azoto di tre è 41 \u003d 64. L'assunzione della tribelificazione del codice genetico ha in seguito ha ricevuto conferma sperimentale, e per il periodo dal 1961 al 1964, si è scoperto la cifratrice con cui nel Le molecole di acidi nucleici sono registrate in ordine di amminoacidi nel peptide.
Dalla tabella. 6 Si può vedere che da 64 triplette 61 Triplet codifica uno o un altro amminoacido, e gli aminoacidi individuali sono crittografati con più di una triplet o codone (fenilalanina, leucina, varica, serie, ecc.). Diverse terzite non codificano amminoacidi e le loro funzioni sono associate alla designazione dell'area terminale della molecola proteica.
La lettura delle informazioni registrate nella molecola dell'acido nucleico viene effettuata in sequenza, il co-dongo dietro il codone, in modo che ogni nucleotide sia parte di una sola triplet.
Lo studio del codice genetico negli organismi viventi con diversi livelli dell'organizzazione ha mostrato la versatilità di questo meccanismo per la registrazione di informazioni nella fauna selvatica.
Pertanto, gli studi della metà del XX secolo rivelano il meccanismo di registrazione delle informazioni ereditarie nelle molecole di acido nucleico che utilizzano un codice biologico, che è caratterizzato dalle seguenti proprietà: a) TRIPLET - Gli aminoacidi sono crittografati dai terzine del codone nucleotidica; b) Specificità: ogni tripletta codifica solo un certo amminoacido; c) universalità - tutti gli organismi viventi hanno la codifica degli stessi amminoacidi sono effettuati dagli stessi codici; d) degenerare - molti amminoacidi sono crittografati con più di una triplet; e) Imperforminazione - Le informazioni di lettura vengono eseguite coerentemente Triplet per una tripletta: AAGCTStzaGTSATSATS.

Oltre a registrare e archiviare informazioni biologiche, la funzione del materiale dell'eredità è la sua riproduzione e trasferimento della nuova generazione nel processo di cellule e organismi riproduttori. Questa funzione del materiale ereditaria è effettuata dalle molecole del DNA nel processo della sua riduzionalità, cioè la riproduzione assolutamente accurata della struttura, a causa dell'attuazione del principio di complementarità (vedere 2.1).
Infine, la terza funzione del materiale ereditaria rappresentata dalle molecole del DNA è fornire processi specifici durante l'attuazione delle informazioni concluse in esso. Questa funzione viene eseguita con la partecipazione di vari tipi di RNA, fornendo il processo di trasmissione, cioè l'assemblaggio della molecola proteica originaria del citoplasma basato sulle informazioni ricevute dal kernel (vedere 2.4). Durante l'attuazione delle informazioni ereditarie memorizzate sotto forma di molecole di DNA nei cromosomi del kernel, si distinguono diverse fasi.
1. Leggere le informazioni dalle molecole del DNA nel processo di sintesi IRNK - Transcription, che viene effettuata su uno dei circuiti del circuito con codice DNX sul principio di complementarità (vedere 2.4).
2. Preparazione del prodotto di trascrizione all'uscita al citoplasma - la maturazione dell'Irna.
3. Assemblaggio sui ribosomi della catena peptidica da amminoacidi sulla base delle informazioni registrate nella molecola IRNK, con la partecipazione del Transport TRNA - Traduzione (cfr. 2.4).
4. La formazione di strutture proteiche secondarie, terziarie e quaternari, che corrisponde alla formazione di una proteina funzionante (segno semplice).
5. Formazione di un tratto complesso a seguito della partecipazione di prodotti di diversi geni (proteine-enzimi o altre proteine) nei processi biochimici.

La struttura del doppio elica del DNA, legato con solo legami idrogeno, può essere facilmente distrutta. Il divario dei legami idrogeno tra catene del DNA di polinucleotide può essere effettuata in soluzioni di allineamento di forti (a ph\u003e 12.5) o quando riscaldato. Successivamente, il circuito del DNA è completamente separato. Tale processo è chiamato denaturazione o fusione del DNA.

Alla denaturazione, alcune proprietà fisiche del DNA vengono modificate, ad esempio la sua densità ottica. Le basi di azoto assorbono la luce nella regione ultravioletta (con un massimo vicino a 260 nm). Il DNA assorbe la luce di quasi il 40% in meno di una miscela di nucleotidi liberi della stessa composizione. Questo fenomeno è chiamato effetto ipocromico, ed è dovuto alla reazione delle basi quando si trovano in una doppia elica.

Qualsiasi deviazione dallo Stato a due fili colpisce il cambiamento della grandezza di questo effetto, cioè. Si verificano un cambiamento di densità ottica verso il valore caratteristico delle basi libere. Pertanto, la denaturazione del DNA può essere osservata cambiando la sua densità ottica.

Quando il DNA viene riscaldato, l'intervallo di temperatura medio in cui il circuito del DNA è separato, chiamato il punto di fusione e viene denotato come t pl. In soluzione T. pl Di solito si trova nell'intervallo di 85-95 ° C. La curva di fusione del DNA ha sempre la stessa forma, ma la sua posizione sulla bilancia della temperatura dipende dalla composizione delle basi e dalle condizioni della denaturazione (Fig. 1). Le coppie di G-C, collegate da tre legami di idrogeno, sono più refrattari delle coppie di A - T, aventi due legami di idrogeno, quindi, con un aumento del contenuto del G-c-NAP, il valore di T pl aumenta. Il DNA, il 40% costituito da G-C (caratteristica del genoma dei mammiferi), denaturare pl circa 87 ° C, mentre il DNA contenente il 60% G-C, ha pl
Circa 95 ° C.

La temperatura della denaturazione del DNA (ad eccezione della composizione base) ha un'influenza della forza ionica della soluzione. Allo stesso tempo, maggiore è la concentrazione di cationi monovalenti, il più alto t pl. Significato T. pl Varia anche notevolmente quando il DNA viene aggiunto a una soluzione come Formammide (Amide di AcCacy FormH2), che
destabilizza le obbligazioni di idrogeno. La sua presenza riduce t pl, fino a 40 ° C.

Il processo di denaturazione è reversibile. Il fenomeno della riduzione della struttura a doppia elica, in base alle due separazione di catene complementari, si chiama DNA Renatura. Per l'attuazione della rimaturazione, di regola, è sufficiente dissolvere una soluzione di DNA denaturato.

In Renaturation, sono coinvolti due sequel complementari, che sono stati suddivisi durante la denaturazione. Tuttavia, tutte le sequenze complementari possono Rinatl, che sono in grado di formare una struttura a due fili. Se insieme. DNA a punto singolo che si verifica da diversi punti, la formazione di una struttura del DNA a due fili è chiamata ibridazione.


Informazioni simili


© G. M.Dimshitz.

Sorprese del genoma mitocondriale

G.M. Dymshits.

Grigory Moiseevich Dymshits, Medico di scienze biologiche, professore del Dipartimento della Biologia molecolare dell'Università di Stato Novosibirsk, capo del laboratorio della struttura del genoma istituto di citologia e genetica del ramo siberiano dell'Accademia delle scienze russe. Coautore ed editore di quattro libri di testo della scuola sulla biologia generale.
Dal momento che il rilevamento nei mitocondri, il DNA molecole ha passato un quarto di secolo, prima che fossero interessati a non solo biologi molecolari e citologi, ma anche genetica, evoluzionisti, nonché paleontologi e criminali, storici e linguisti. Un tale interesse ha provocato il lavoro di A.warsson dall'Università della California. Nel 1987, ha pubblicato i risultati di un'analisi comparativa del DNA mitocondria, prelevato da 147 rappresentanti di diversi gruppi etnici di tutte le gare umane che popolano cinque continenti. Secondo il tipo, la posizione e il numero di singole mutazioni, è stato stabilito che tutte le DNA mitocondriali derivano da una sequenza antenata di nucleotidi da parte di divergenza. Nella stampa quasi scientifica, questa conclusione è stata interpretata estremamente semplicistica - tutta l'umanità proveniva da una donna, chiamata mitocondriale Eva (e figlie e figli e figli ricevono i mitocondri solo dalla madre), che viveva nell'Africa nord-orientale circa 200 mila anni fa. Dopo altri 10 anni, è stato possibile decifrare il frammento del DNA dei mitocondri, isolato dai resti di Neanderthal, e stima il tempo dell'esistenza dell'ultimo antenato comune dell'uomo e del Neanderthal 500 anni fa.

Oggi la genetica umana mitocondriale sta sviluppando intensamente sia nella popolazione che nella proposta medica. La connessione è stabilita tra un numero di malattie e difetti ereditari pesanti nel DNA mitocondriale. I cambiamenti genetici associati all'invecchiamento del corpo sono i più pronunciati nel mitocondria. Qual è il genoma di mitocondria, caratterizzato da uomo e altri animali da tali piante, funghi e più semplici e dimensioni, e di forma, e nel serbatoio genetico? Come funziona e come è avvenuto il genoma mitocondriale da taxa diverso? Questo sarà discusso nel nostro articolo.

I mitocondri sono chiamati stazioni di energia cellulare. Oltre alla membrana liscia esterna, hanno una membrana interna che forma numerose pieghe - Crysta. I componenti proteici della catena respiratoria sono costruiti in essi - enzimi coinvolti nella trasformazione dell'energia di legami chimici di nutrienti ossidati nell'energia delle molecole dell'acido trifosforico adenosino (ATP). Tale "valuta convertibile" la cellula paga tutte le sue esigenze energetiche. Nelle cellule di piante verdi, oltre ai mitocondri, ci sono anche altre stazioni energetiche - cloroplasti. Lavorano su "pannelli solari", ma formano anche ATP da ADF e fosfato. Come i mitocondri, i cloroplasti sono organelli riproduttivi autonomi - hanno anche due membrane e contengono il DNA.

Nella matrice mitocondria, ad eccezione del DNA, ci sono anche i propri ribosomi, in molte caratteristiche che differiscono dai ribosomi eucariotici situati sulle membrane della rete endoplasmatica. Tuttavia, ai ribosomi, il mitocondria è formato non più del 5% di tutte le proteine \u200b\u200bincluse nella loro composizione. La maggior parte delle proteine \u200b\u200bche costituisce i componenti strutturali e funzionali dei mitocondri è codificata dal genoma nucleare, sintetizzato sui ribosomi della rete endoplasmatica e viene trasportato dai suoi canali al sito di assemblaggio. Così, i mitocondri sono il risultato degli sforzi combinati di due genomi e due dispositivi di trascrizione e trasmissione. Alcuni enzimi subunali della catena respiratoria mitocondria sono costituiti da diversi polipeptidi, alcuni dei quali sono codificati da nucleare e parte è il genoma mitocondriale. Ad esempio, l'enzima chiave della fosforolazione ossidativa - il citocromo-c-ossidasi nel lievito è composto da tre subunità codificate e sintetizzate in mitocondri e quattro codici codificati nel nucleo e sintetizzati nel citoplasma. L'espressione della maggior parte dei geni mitocondriali è gestita da alcuni geni dei nuclei.

Dimensioni e forme di genomi mitocondriali

Ad oggi vengono lette più di 100 diversi genomi di mitocondri. Il kit e il numero dei loro geni nel DNA mitocondriale, per il quale la sequenza di nucleotidi è completamente determinata, differisce notevolmente in diversi tipi di animali, piante, funghi e più semplici. Il maggior numero di geni è stato trovato nel genoma mitocondriale della stretta più semplice Rettinomonas americana. - 97 geni, compresi tutti i geni di codifica dei geni trovati in altri organismi di MtDNA. Negli animali più alti, il genoma mitocondriale contiene 37 geni: 13 per le proteine \u200b\u200bdella catena respiratoria, 22 per il TRNA e due per RRNA (per una grande subunità di Ribosomes 16s RRNA e per un piccolo 12S RRNA). Nelle piante e nelle più semplici, in contrasto con gli animali e la maggior parte dei funghi, nel genoma mitocondriale, alcune proteine \u200b\u200bche fanno parte del ribosoma di questi organelli sono codificate. Gli enzimi chiave della sintesi della matrice polinucleotide, come la polimerasi del DNA (svolgendo la replicazione del DNA mitocondriale) e la polimerasi RNA (trascrizione del gene mitocondriale), sono crittografate nel kernel e sintetizzate sui ribosomi di citoplasma. Questo fatto indica la relatività dell'autonomia dei mitocondri nella complessa gerarchia della cellula eucariotica.

I genomi di mitocondria di varie specie differiscono non solo sul set di geni, dell'ordine della loro posizione ed espressione, ma di dimensioni e della forma del DNA. La stragrande maggioranza dei genomi mitocondriali descritte oggi sono molecole dispensuali di DNA sovraspiralizzate anulari. In alcune piante, insieme a forme anulari, ci sono lineari, e alcuni più semplici, come infusioni, solo DNA lineare si trovano in mitocondria.

Di norma, ogni mitocondria contiene diverse copie del suo genoma. Quindi, nelle cellule del fegato umano circa 2mila mitocondri, e in ognuna di esse - 10 genomi identici. Nei fibroblasti del mouse 500 mitocondri contenenti due genoma e nelle cellule di lievito S.cerevisiae. - fino a 22 mitocondri aventi quattro genoma.

Il genoma mitocondriale delle piante, di regola, è costituito da diverse molecole di diverse dimensioni. Uno di questi, il "cromosoma principale", contiene la maggior parte dei geni e le forme di anello di lunghezza più piccola, che sono in equilibrio dinamico, sia con il cromosoma principale, sono formate a causa della ricombinazione interna e intermolecolare a causa della presenza di sequenze ripetute (fig.1).

Figura 1. Lo schema per la formazione di molecole di DNA anelli di diverse dimensioni in piante mitocondri.
La ricombinazione avviene a aree ripetute (designate in blu).


Fig. 2. Diagramma di formazione di lineare (A), anello (B), catena (c) oligomeri MtDNA.
oRI - Area di replica del DNA.

La dimensione del genoma del mitocondria di diversi organismi varia da meno di 6 mila paia di nucleotidi nella plaszia della malaria (in esso, oltre a due geni del RRNA, contiene solo tre geni che codificano proteine) a centinaia di migliaia di nucleotidi dalla terra impianti (ad esempio, Arabidopsis thaliana. Dalla famiglia di coppie crocifere 366924 di nucleotidi). Allo stesso tempo, le differenze di 7-8 volte nelle taglie degli impianti più alti dell'MTDNA si trovano anche all'interno di una singola famiglia. La lunghezza di MtDNA degli animali vertebrati è leggermente diversa: una persona ha 16.569 paia di nucleotidi, in maiale - 16350, a Dolphin - 16330, alla rana di corto Xenopus Laevis. - 17533, KARP - 16400. Questi genomi sono anche simili alla localizzazione dei geni, la maggior parte dei quali si trovano online; In alcuni casi, si sovrappongono anche, di solito su un nucleotide, in modo che l'ultimo nucleotide di un gene risulta essere il primo di seguito. A differenza dei vertebrati, nelle piante, nei funghi e nelle mtDNA più semplici contengono fino all'80% delle sequenze non correttive. In diverse specie, l'ordine dei geni nei genomi mitocondri è diverso.

L'elevata concentrazione di forme attive di ossigeno nei mitocondri e un sistema di riparazione debole aumentano la frequenza delle mutazioni della MTDNA rispetto a un ordine nucleare. I radicali di ossigeno sono la causa di sostituzioni specifiche di C® T (deamination della citosina) e G® T (danni ossidanti della guanina), a seguito della quale MtDNA è ricca di At-paio. Inoltre, tutti i MTDNA hanno una proprietà interessante - non sono metilati, in contrasto con il DNA nucleare e procariotico. È noto che la metilazione (modifica chimica temporanea della sequenza nucleotidica senza interruzione della funzione di codifica del DNA) è uno dei meccanismi di disattivazione programmabile dei geni.

Replicazione e trascrizione del DNA dei mammiferi Mitocondri

Nella maggior parte degli animali, le catene complementari in MTDNA differiscono in modo significativo a una densità specifica, poiché contengono un numero diverso di nucleotidi pirimidini "pesanti" di Purine e "leggeri". Quindi vengono chiamati - H (pesante - pesante) e l (leggera luce). All'inizio della replica della molecola di MTDNA, il cosiddetto D-Loop è formato (dall'inglese. Loop spostamento - ciclo di spostamento). Questa struttura, visibile al microscopio elettronico, è costituita da una catena a due catene e strollegata (parte cellulare della catena H) delle sezioni. L'area a due catene è formata da una parte della catena a L e del suo frammento di DNA reintetico complementare di 450-650 (a seconda del tipo di corpo) dei nucleotidi che hanno su un seme di ribonucleotide da 5 "-conciencing, che corrisponde a il punto di partenza della sintesi della catena N (ORI H). Le catene L di sintesi iniziano solo quando la filiale N-Catena arriva al punto di Ori L. Ciò è dovuto al fatto che l'area di avvio della replica del circuito L è disponibile Per gli enzimi di sintesi del DNA solo in uno stato strofinato unico, e quindi, solo nella doppia spirale rotta durante la sintesi - quindi, le catene figlia di MtDNA sono sintetizzate continuamente e asincrono (Fig. 3).

Figura 3.Schema di replicazione dei mammiferi MtDNA.
Innanzitutto, il D-loop è formato, quindi una filiale N-catena è sintetizzata,
quindi inizia la sintesi di una controllata a L-catena.

Nei mitocondri, il numero totale di molecole con D-loop supera significativamente il numero di molecole completamente replicate. È determinato dal fatto che il D-Loop ha funzioni aggiuntive - Allegarsi MTDNA alla membrana interna e all'iniziazione della trascrizione, poiché i promotori della trascrizione dei circuiti di DNA sono localizzati nell'area.

In contrasto con la maggior parte dei geni eucariotici, che sono trascritti indipendentemente l'uno dall'altro, ciascuna delle catene di mammiferi di MtDNA viene riscritta per formare una molecola di RNA che inizia nell'area ORI H. Oltre a queste due lunghe molecole di RNA, nel complementare n- Le catene sono formate e più brevi sezioni delle catene H che iniziano allo stesso punto e terminano sul 3 "-Come del gene del RRNA 16S (figura 4). Tali brevi trascrizioni sono 10 volte più grandi di lunghezza. Di conseguenza di maturazione (lavorazione), 12S RRNA è formata e 16s RRNA coinvolti nella formazione di ribosomi mitocondriali, nonché fenilalanina e valorizzando il TRNA. Dai lunghi trascritti, il restante TRNA è tagliato e tradotto MRNA sono formati, al 3 "- Convent di cui sono collegate le sequenze di poliaodenil. 5 "- Le conferenze di questi mRNA non sono tappatura, che è insolita per l'eucariot. Splicing (splicing) non si verifica, poiché nessuno dei geni mammiferi mitocondriali non contiene introni.

Figura 4. La trascrizione di un MTDNA umano contenente 37 geni. Tutte le trascrizioni cominciano a essere sintetizzate nell'RA H. RBosomal RNA vengono tagliate da trascrizioni lunghe e corte della catena N. TRNA e mRNA sono formati come risultato dell'elaborazione da trascrizioni di entrambe le catene del DNA. I geni del TRNA sono contrassegnati con verde chiaro.
Sorprese del genoma mitocondriale

Nonostante il fatto che nei genomi dei mammiferi di Mitocondria e del lievito contenga circa lo stesso numero di geni, la dimensione del genoma del lievito è 4-5 volte di più - circa 80 mila paia di nucleotidi. Sebbene le sequenze di codifica del lievito di MtDNA siano altamente omologa alle sequenze appropriate nell'uomo, il lievito MRNA ha inoltre 5 "-Lidelny e 3" aree -Necoding, come la maggior parte delle mRNA nucleari. Un numero di geni contiene anche introne. Pertanto, nel gene della scatola che codifica la citocromoxidasi B, ci sono due introni. Dalla trascrizione primaria dell'RNA di autocataliticamente (senza la partecipazione di alcuna proteina), una copia viene tagliata nella maggior parte del primo introne. L'RNA rimanente funge da matrice per la formazione di un enzima maturza che partecipa alla giunzione. Alcune delle sue sequenze di aminoacidi sono codificate nelle restanti copie dell'introna. Maturose li taglia, distruggendo la propria mRNA, le copie di esoni sono cucite e la mRNA per il citocroma ossidasi B è formata (Fig. 5). La scoperta di un tale fenomeno ha reso riconsiderare l'introduzione di introni come "qualsiasi cosa codifica sequence".

Fig. 5. Elaborazione (maturazione) Citocroma ossidasi B mRNA nel lievito mitocondria.
Al primo stadio della giunzione, la mRNA è formata, che è sintetizzata dal Maturus,
necessario per la seconda fase di splicing.

Quando studia l'espressione dei geni mitocondriali Tripanosoma Brucei. Una deviazione sorprendente è stata trovata da uno degli assi principali della biologia molecolare, che stelle che la sequenza di nucleotidi in mRNA corrisponde esattamente a quella nelle aree di codifica del DNA. Si è rivelato che l'mRNA di una delle subunità del citocromo-s-ossidasi è modificata, cioè. Dopo la trascrizione, la sua struttura primaria cambia - è inserita quattro uracil. Di conseguenza, è formata una nuova mRNA, che funge da matrice per la sintesi di una subunità aggiuntiva dell'enzima, la sequenza di aminoacidi in cui non ha nulla in comune con la sequenza codificata da mRNA non specificata (vedi tabella) .

Per la prima volta, la modifica dell'RNA è ampiamente distribuita in cloroplasti e mitocondri di piante superiori nei mitocondri. Si trova nelle cellule somatiche dei mammiferi, ad esempio, nell'epitelio umano intestinale, l'mRNA del gene dell'apolipoproteina è modificato.

La più grande sorpresa dei mitocondni gli scienziati è stata presentata nel 1979 fino a quel tempo si credeva che il codice genetico sia universale e gli stessi triping che codificano gli stessi aminoacidi in batteri, virus, funghi, piante e animali. Il ricercatore inglese Berrolo ha confrontato la struttura di uno dei geni del vitello mitocondriale con una sequenza di aminoacidi nella subunità di citocromoxidasi codificata da questo genoma. Si è scoperto che il codice genetico del bestiame mitocondriale (come una persona) non è solo diverso dall'universale, è "ideale", cioè. È soggetto alla seguente regola: "Se due codone hanno due nucleotidi identici e i terzi nucleotidi appartengono a una classe (Purin - A, G. o pirimidina - y, c), quindi codificano lo stesso amminoacido". Nel codice universale, ci sono due eccezioni a questa regola: la tripletta AUA codifica isoleucina e codice Aurg - metionina, mentre nel codice ideale mitocondria entrambe queste terzine codificano la metionina; Triplet UGH codifica solo il triptofano e il triplet dell'UGA è Stop-codon. In un codice universale, entrambe le deviazioni riguardano i momenti principali della sintesi proteica: il codice AURI - Iniziazione e Stop-codon UAA interrompe la sintesi del polipeptide. Il codice ideale è inerente a non tutti i mitocondri descritti, ma uno di loro non ha un codice universale. Possiamo dire che il mitocondria è parlato in lingue diverse, ma mai nel linguaggio del nucleo.

Come già accennato, il genoma vertebrato mitocondriale ha 22 geni del TRNA. In che modo un kit incompleto del genere serve tutti e 60 codi per gli amminoacidi (in un codice perfetto da 64 triplette quattro fermi, in universale - tre)? Il fatto è che nella sintesi della proteina in mitocondria, le interazioni di codone-anti-acido sono semplificate - due dei tre nucleotidi Antiquadon viene utilizzata per riconoscere. Pertanto, un TRNA riconosce tutti e quattro i rappresentanti della famiglia codon, caratterizzati solo dal terzo nucleotide. Ad esempio, Leucin Trna con Anti-Kojdon Gau ha un ribosoma davanti ai codoni CSU, CSU, CSU e Zug, fornendo un commutazione senza errori su Leucina in una catena di polipeptidica. Altri due leucina Codon Uua e Uua riconoscono il TRNA con Anti-Kodon AAU. In generale, otto diverse molecole di TRNA riconoscono otto famiglie di quattro codoni in ciascuna e 14 TRNA riconoscono diverse coppie di codone, ognuna delle quali crittografa un amminoacido.

È importante che gli enzimi delle sintetasi di amminoacyl-alti responsabili dell'attaccamento degli aminoacidi ai corrispondenti mitocondri del TRNA corrispondenti siano codificati nel nucleo della cella e sono sintetizzati sul ribosoma della rete endoplasmatica. Così, in animali vertebrati, tutti i componenti proteici della sintesi mitocondriale dei polipeptidi sono crittografati nel kernel. In questo caso, la sintesi delle proteine \u200b\u200bnei mitocondri non è soppressa dal cicloeximide, bloccando il funzionamento dei ribosomi eucarinotici, ma è sensibile all'erytromicina e agli antibiotici di cloramfenicolo che inibiscono la sintesi proteica nei batteri. Questo fatto funge da uno degli argomenti a favore dell'origine dei mitocondri dei batteri aerobici nella formazione simbiotica delle cellule eucariotiche.

Teoria simbiotica di origine mitocondria

L'ipotesi dell'origine dei mitocondri e dei plastidi piante da batteri intracellulari-endosimbilazioni espresse di nuovo R. Altman nel 1890 per il secolo di sviluppo rapido di biochimica, citologia, genetica e una biologia molecolare di due anni dell'ipotesi trasformata in una teoria basata su a Grande materiale reale. La sua essenza è la seguente: con l'avvento dei batteri fotosintetici nell'atmosfera terrestre, l'ossigeno accumulato è un prodotto avverso del loro metabolismo. Con la crescita della sua concentrazione, la vita degli eterotrophi anaerobici è diventata più complicata, e alcuni di loro si sono spostati dalla fosforilazione ossidativa alla fosforilazione ossidativa. Tali eterotrophi aerobici potrebbero con la migliore efficienza dei batteri anaerobici, dividere sostanze organiche derivanti dalla fotosintesi. Una parte degli aerobi viventi è stata catturata da Anaerobs, ma non "digerita", ma è stata conservata come stazioni energetiche, mitocondri. Non è necessario considerare i mitocondri come schiavi prese in cattività per fornire molecole ATP che non sono in grado di respirare le cellule. Sono piuttosto una "creature", anche nella proteina trovata per se stessi e dalla loro prole il meglio dei rifugi, dove potrai spendere il minimo sforzo, senza esporre il rischio di essere mangiato.

A favore della teoria simbiotica, numerosi fatti dicono:

- Le dimensioni e le forme di mitocondria e i batteri aerobici liberamente viventi coincidono; Quelli e altri contengono molecole anulari del DNA che non sono associate agli istoni (a differenza dei DNA nucleari lineari);

Secondo sequenze di nucleotidica, ribosomico e trasporto RNA mitocondria differisce da nucleare, dimostrando stupefacenti somiglianze con molecole simili di alcuni eubatteri aerobici gram-negativi;

Le polimere di RNA mitocondriali, anche se codificate nel nucleo delle cellule, sono inibite da rifampicina, nonché polimerasi batteriche e eucariotiche RNA sono insensibili a questo antibiotico;

La sintesi proteica nei mitocondri e nei batteri è soppressa dagli stessi antibiotici che non influenzano i ribosomi dell'eucariot;

La composizione lipidica della membrana interna dei mitocondri e del plasmalama batterica è simile, ma è molto diverso da una membrana così esterna mitocondria, omologo ad altre membrane di cellule eucariotiche;

I crocchi formati dalla membrana mitocondriale interna sono analoghi evolutivi di membrane mesosomali di molti procarioti;

Finora, organismi, imitando le forme intermedie sulla strada per la formazione dei mitocondri da batteri (Amoeba primitiva Pelomyxa. Non ha mitocondria, ma contiene sempre batteri endosimbiotici).

C'è un'idea che i diversi regni dell'Eucariot avevano diversi antenati e i batteri endosiosi sono nati in diverse fasi dell'evoluzione degli organismi viventi. Questo è anche detto che si distingue nella struttura dei genomi mitocondriali di più semplici, funghi, piante e animali superiori. Ma in tutti i casi, la parte principale dei geni della Princitocondria cadde nel nucleo, possibilmente con l'aiuto di elementi genetici mobili. Quando la genesi di una delle simbolazioni nel genoma di un altro, l'integrazione dei simbii diventa irreversibile.

Il nuovo genoma può creare percorsi metabolici che portano alla formazione di prodotti utili che non possono essere sintetizzati da qualsiasi partner separatamente. Pertanto, la sintesi delle cellule degli ormoni steroidi della corteccia surrenale è una complessa catena di reazioni, alcune delle quali si verifica nei mitocondri e parte nella rete endoplasmatica. Catturando i geni di promintocondria, il kernel è stato in grado di controllare in modo affidabile le funzioni del simbiont. Nel nucleo, tutte le proteine \u200b\u200be la sintesi dei lipidi della membrana esterna i mitocondri sono codificate, la maggior parte delle proteine \u200b\u200bdella matrice e della membrana interna dell'organello. Soprattutto, il nucleo codifica enzimi di replica, trascrizione e trasmissione MTDNA, controllando così la crescita e la riproduzione dei mitocondri. Il tasso di crescita dei partner di simbiosi dovrebbe essere approssimativamente lo stesso. Se il proprietario crescerà più velocemente, quindi con ogni generazione, il numero di simbioni a persona diminuirà, e, alla fine, i discendenti che non hanno mitocondri appariranno. Sappiamo che in ogni cellula del corpo che alleva contiene sessualmente un sacco di mitocondri, replicando il loro DNA nell'intervallo tra le divisioni del proprietario. Questo serve come garanzia che ciascuna delle cellule figlie riceveranno almeno una copia del genoma dei mitocondri.

Ereditarietà citoplasmatica

Oltre alla codifica dei componenti chiave della catena respiratoria e del proprio ramo, il gene mitocondriale in alcuni casi è coinvolto nella formazione di alcuni segni morfologici e fisiologici. Tali segni includono la sindrome NCS caratteristica di un numero di piante superiori (striscia non cromosomica, lattuga non cromosoma di foglie) e sterilità maschile citoplasmatica (CMS), che porta alla violazione del normale sviluppo del polline. La manifestazione di entrambi i segni è dovuta ai cambiamenti nella struttura del MTDNA. Sotto il CMS, i genomi mitocondriali sono la ristrutturazione a seguito di eventi di ricombinazione che portano a delezioni, duplicazioni, inversioni o inserzioni di determinate sequenze nucleotidiche o geni interi. Tali modifiche possono causare non solo danni ai geni, ma anche l'emergere di nuovi geni di lavoro.

L'ereditarietà citoplasmatica, in contrasto con nucleare, non obbedisce alle leggi di Mendel. Ciò è dovuto al fatto che negli animali e nelle piante più alti, i gameti di diversi piani contengono quantità incomparabili di mitocondri. Quindi, ci sono 90 migliaia di mitocondri nell'uovo del mouse, e solo quattro nello spermatozoide. Ovviamente, nelle uova fecondate dei mitocondri principalmente o solo dall'individuo femminile, cioè. Ereditarietà di tutti i geni materni mitocondriali. L'analisi genetica dell'eredità citoplasmatica è difficile a causa di interazioni citoplasmatiche nucleari. Nel caso della sterilità maschile citoplasmatica, il genoma mitocondriale mutante interagisce con determinati geni del nucleo, gli alleli recessivi sono necessari per lo sviluppo di un tratto. Alleli dominanti di questi geni, sia in homo- che nello stato eterozigote, ripristinano la fertilità delle piante, indipendentemente dallo stato del genoma mitocondriale.

Lo studio dei genomi dei mitocondri, la loro evoluzione, che accompagna le leggi specifiche della genetica della popolazione, le relazioni tra sistemi genetici nucleari e mitocondriali, è necessaria per comprendere la complessa organizzazione gerarchica della cellula eucariotica e del corpo nel suo complesso.

Con certe mutazioni nel DNA mitocondriale o nei geni nucleari che controllano il lavoro dei mitocondri, sono associate alcune malattie ereditarie e l'invecchiamento di una persona. I dati sono accumulati sulla partecipazione dei difetti di MTDNA nella carcinogenesi. Di conseguenza, i mitocondri possono essere un obiettivo di chemioterapia bersaglio. Ci sono fatti sulla stretta interazione dei genomi nucleari e mitocondriali nello sviluppo di un certo numero di patologie umane. Le delezioni multiple della MTDNA sono state trovate in pazienti con gravi debolezze muscolari, attacco, sordità, ritardo mentale inerenti sul tipo dominante autosomico. Un dimorfismo sessuale è stato installato nelle manifestazioni cliniche della cardiaca coronarica, che è più probabile a causa dell'effetto materna - ereditarietà citoplasmatica. Lo sviluppo della terapia genica ispira la speranza di correggere i difetti nei genomi dei mitocondri nel prossimo futuro.

Il lavoro è stato sostenuto dalla Fondazione Russian Fundamental Research. Progetto 01-04-48971.
L'autore è grato con laureato Student M.K.IVANOV, che ha creato i disegni all'articolo.

Letteratura

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Il DNA in Mitocondria è rappresentato da molecole cicliche che non formano un legame con gli istoni, in questo senso assomigliano ai cromosomi batterici.
Una persona ha un DNA mitocondriale contiene 16,5 mila NP, è completamente decrittografato. Fu trovato che il DNA mitocondrale di vari oggetti è molto omogeneo, la loro differenza è solo nella grandezza delle intrinse e aree non rappresentate. Tutto il DNA mitocondriale è rappresentato da più copie raccolte in gruppi, cluster. Quindi in un mitocondria, il fegato del ratto può essere contenuto da 1 a 50 molecole di DNA cicliche. La quantità totale di DNA mitocondriale per cella è di circa l'uno per cento. La sintesi del DNA mitocondriale non è associata alla sintesi del DNA nel kernel. Oltre ai batteri, il DNA mitocondrale viene assemblato in una zona separata - nucleoidi, la sua dimensione è di circa 0, 4 μm di diametro. In lunghi mitocondri, può essere da 1 a 10 nucleoidi. Quando si dividono i mitocondri lunghi, una sezione contenente un nucleoide è separata da essa (somiglianza con divisione binaria dei batteri). La quantità di DNA in nucleoidi separati mitocondria può fluttuare 10 volte a seconda del tipo di cellule. Quando fonziona i mitocondri, i loro componenti interni possono essere scambiati.
I mitocondri di RRNA e Ribosomes sono nettamente diversi da quelli del citoplasma. Se il citoplasma rileva i ribosomi degli anni '80, i ribosomi dei mitocondri delle cellule vegetali appartengono ai ribosomi degli anni '70 (consistono in subunità degli anni '30 e '50, contengono 16s e 23s la caratteristica dell'RNA delle cellule procariotiche) e i ribosomi più piccoli (circa 50) sono stati trovati nel mitocondri. Nel mitoplasma sui ribosomi c'è una sintesi di proteine. Si ferma, in contrasto con la sintesi sui ribosomi citoplasmatici, sotto l'azione dell'antibiotico di cloramfenicolo, la sintesi proteica travolgente nei batteri.
Nel genoma mitocondriale, il trasporto RNA è sintetizzato, 22 TRNA è sintetizzato. Il codice della triplet del sistema sintetico mitocondriale è diverso da quello usato nell'hyaloplasma. Nonostante la presenza di tutti i componenti necessari per la sintesi proteica, le piccole molecole DNA mitocondriali non possono codificare tutte le proteine \u200b\u200bmitocondriali, solo la loro piccola parte. Quindi il DNA delle dimensioni di 15 mila nd. Può codificare proteine \u200b\u200bcon un peso molecolare totale di circa 6x105. Allo stesso tempo, il peso molecolare totale delle proteine \u200b\u200bdella particella di un complesso ensemble respiratori di mitocondri raggiunge il valore di circa 2x106.

Fico. Le dimensioni relative dei mitocondri in vari organismi.

Osservazioni interessanti dei mitocondri del destino nelle cellule del lievito. Nelle condizioni aerobiche, le cellule di lievito hanno mitocondri tipici con cristets ben pronunciati. Durante il trasferimento delle celle a condizioni anaerobiche (ad esempio, quando sono scambiate o quando l'azoto, i mitocondri tipici non vengono rilevati nel loro citoplasma, e sono invece visibili bolle di piccola membrana. Si è scoperto che nelle condizioni anaerobiche, le cellule di lievito non contengono una catena respiratoria completa (non ci sono il citocromo B e A). Con l'aerazione della cultura, c'è una rapida induzione della biosintesi di enzimi respiratori, un forte aumento del consumo di ossigeno e il normale mitocondria appare nel citoplasma.
Persone mature sulla terra

Articolo principale: DNA mitocondriale

La matrice del DNA mitocondriale è una doppia molecola ad anello chiuso, nelle cellule umane con una dimensione di 16569 coppie di nucleotidi, che è circa 10 volte meno del DNA localizzato nel kernel. In generale, il DNA mitocondriale codifica 2 RRNA, 22 TRNA e 13 subunità degli enzimi della catena respiratoria, che non è più della metà delle proteine \u200b\u200brilevate in esso. In particolare, sette subunità ATP-SynThetasi sono codificate sotto il controllo del genoma mitocondriale, tre subunità di cytochroma ossidasi e una subunità del citocroma ubiquinolo a partire dal-Rotases. In questo caso, tutte le proteine, oltre a una, due ribosomali e sei RNA di trasporto sono trascritte con una catena di DNA più grave (esterna), e 14 altri TRNA e una proteina sono trascritte con una catena più leggera (interna).

Contro questo sfondo, il genoma dei mitocondri delle piante è significativamente più grande e può raggiungere 3.700.000 coppie di nucleottà, che è circa 20 volte più del genoma mitocondriale umano descritto sopra. Il numero di geni qui è anche di circa 7 volte di più, che è accompagnato dall'emergere di piante nei mitocondri di ulteriori modi di trasporto elettronico che non sono coniugati con la sintesi dell'ATP.

Il DNA mitocondriale viene replicato nell'interfaccia, che è parzialmente sincronizzato con la replica del DNA nel kernel. Durante lo stesso ciclo cellulare, il mitocondria è diviso in un tasso, la cui formazione inizia con una scanalatura ad anello su una membrana mitocondriale interna. Uno studio dettagliato della sequenza nucleotidica del genoma mitocondriale ha permesso di stabilire che nei mitocondri di animali e funghi, le deviazioni del codice genetico universale non sono rare. Pertanto, nel mitocondria umano, il codon tat invece della isoleucina nel codice standard codifica l'amminoacido di metionina, i codoni del TST e TCC, di solito la codifica dell'arginina, sono i codoni di arresto e il codice di AST, nel codice standard Stop-codon, codifica la metionina amminoacidica. Per quanto riguarda i mitocondri delle piante, quindi, apparentemente, usano un codice genetico universale. Un'altra caratteristica del mitocondria è la caratteristica del riconoscimento dei codoni di TRNA, che è che una tale molecola è in grado di riconoscere non una, ma immediatamente tre o quattro. Questa funzione riduce il significato del terzo nucleotide nel codone e porta al fatto che i mitocondri richiedono una varietà minore di tipi di TRNA. In questo caso, sono sufficienti solo 22 diversi trna.

Avere il proprio apparato genetico, il mitocondria ha il proprio sistema biantisso, una caratteristica delle cellule animali e dei funghi sono ribosomi molto piccoli, caratterizzati da un coefficiente di sedimentazione di 55s, che è ancora inferiore allo stesso indicatore dei 70s-ribosomi del tipo di predossotico . Allo stesso tempo, due ampi rnas ribosomali hanno anche dimensioni più piccole che in procarioti, e il piccolo rrna è generalmente assente. Nei mitocondri di piante, al contrario, i ribosomi sono più simili a dimensioni e struttura del Procinotico.


Proteine \u200b\u200bmitocondriali [modifica | Modifica testo sorgente]

Il numero di proteine \u200b\u200btradotte con mRNA mitocondriale che forma subunità di grandi complessi enzimatici è limitato. Una parte significativa delle proteine \u200b\u200bè codificata nel kernel ed è sintetizzata su cytoplasmic 80s-ribosomi. In particolare, alcune proteine \u200b\u200bsono formate - portatori di elettroni, traslochoni mitocondriali, veicoli proteici nei mitocondri, nonché i fattori necessari per la trascrizione, la traduzione e la replicazione del DNA mitocondriale. In questo caso, tali proteine \u200b\u200bsul loro n finale hanno peptidi di segnale speciali, le cui dimensioni variano da 12 a 80 residui di amminoacidi. Queste aree formano riccioli anfiochiliche, forniscono un contatto specifico di proteine \u200b\u200bcon domini vincolanti dei recettori del riconoscimento mitocondriali localizzati sulla membrana esterna. Prima della membrana esterna dei mitocondri, queste proteine \u200b\u200bvengono trasportate in uno stato parzialmente schierato in associazione con proteine \u200b\u200bdi accompagnamento (in particolare - con HSP70). Dopo il trasferimento attraverso le membrane esterne e interne, in luoghi dei loro contatti, le proteine \u200b\u200bche entrano in mitocondria sono di nuovo associate ai pilai, ma già la loro origine mitocondriale, che raccogliendo le membrane di attraversamento delle proteine, contribuiscono al suo retrattile nei mitocondri e anche il controllo il processo di corretta piegatura della catena del polipeptidico. La maggior parte degli accompagnatori ha l'attività ATPaz, a seguito del trasporto di proteine \u200b\u200bnei mitocondri, sia la formazione delle loro forme funzionalmente attive sono processi dipendenti dal punto di vista energetico.

05.05.2015 13.10.2015

Tutte le informazioni sulla struttura del corpo umano e la sua predisposizione alle malattie sono crittografate sotto forma di molecole di DNA. Le informazioni di base sono nei nucleari cellulari. Tuttavia, il 5% del DNA è localizzato in mitocondria.

Cosa si chiama mitocondria?

I mitocondri sono eucarioti del cellulare che sono necessari per trasformare l'energia conclusa nei nutrienti in composti che possono assorbire le cellule. Pertanto, vengono spesso chiamate "stazioni energetiche", perché senza di loro l'esistenza del corpo è impossibile.
Le sue informazioni genetiche nei dati dell'organello sono apparse a causa del fatto che sono stati precedentemente rappresentati dai batteri. Dopo aver colpito le cellule del corpo dell'ospite, non potevano preservare il loro genoma, mentre parte del loro genoma è stato trasferito al nucleo cellulare dell'organismo ospitante. Pertanto, ora il loro DNA (MtDNA) contiene solo una parte, vale a dire 37 geni dal numero iniziale. Principalmente, il meccanismo di trasformazione del glucosio ai composti è crittografato in composti - anidride carbonica e acqua con energia (ATP e NADF), senza la quale l'esistenza dell'organismo ospite è impossibile.

Qual è l'unicità di MtDNA?

La proprietà principale inerente al DNA mitocondriale è la possibilità di eredità solo dalla madre. Allo stesso tempo, tutti i bambini (uomini o donne) possono ottenere mitocondri dall'uovo. Ciò è dovuto al fatto che le uova delle donne contengono una maggiore quantità di dati organelli (fino a 1000 volte) rispetto agli spermatozoi degli uomini. Di conseguenza, una sussidiaria li riceve solo da sua madre. Pertanto, è assolutamente impossibile ereditarli dalla cellula paterna.
È noto che i geni dei mitocondri ci sono stati trasferiti dal lontano passato - dal nostro promotore - Mitocondrial Eva, che è l'antenato generale di tutte le persone del pianeta sulla linea materna. Pertanto, queste molecole sono considerate l'oggetto più ideale con esperti genetici per stabilire la parentela lungo la linea della madre.

Com'è la definizione di parentela?

I geni mitocondriali hanno molte mutazioni a punti, in modo che siano molto variabili. Questo ti permette di stabilire la parentela. Sull'esame genetico utilizzando speciali analizzatori genetici - sequenter, sono determinati i cambiamenti di nucleotidica punteggiata individuale del genotipo, la loro somiglianza o differenza. Nelle persone che non hanno collegamenti correlati sulla madre della madre della madre i genomi differiscono in modo significativo.
La definizione di parentela è possibile a causa delle incredibili caratteristiche del genotipo mitocondriale:
Non sono soggetti a ricombinazione, quindi le molecole cambiano solo nel processo di mutating, che possono verificarsi durante il millennio;
la possibilità di scarico da qualsiasi materiale biologico;
Con una mancanza di biomateriale o degradazione del genoma nucleare, MtDNA può diventare l'unica fonte per la conduzione di analisi, a causa dell'enorme numero delle sue copie;
A causa del gran numero di mutazioni rispetto ai geni delle cellule nucleari, si ottiene un'elevata precisione durante l'analisi del materiale genico.

Cosa è possibile installare con un esame genico?

L'esame del gene dell'MTDNA aiuterà con la diagnosi dei seguenti casi.
1. Stabilire la parentela tra le persone lungo la linea della madre: tra il nonno (o la nonna) con nipote, fratello con una sorella, uno zio (o zia) con un nipote.
2. Quando si analizza una piccola quantità di biomateriale. Dopo tutto, MtDNA è contenuto in ciascuna cella in quantità significative (100 - 10 000), mentre nucleare solo 2 copie di ogni 23 cromosomi disponibili.
3. Quando si identifica un'antica biomateriale - la durata di conservazione di più del periodo millenario. Grazie a questa proprietà, gli scienziati sono stati in grado di identificare il materiale genico dai resti dei membri della famiglia Romanov.
4. In assenza di un materiale diverso, perché anche un capello contiene una quantità significativa di MTDNA.
5. Nel determinare il produttore di geni ai rami genealogici dell'umanità (africano, americano, medio Oriente, europeo haplogroup e altri), grazie a cui è possibile definire l'origine dell'uomo.

Malattie mitocondriali e loro diagnostica

Le malattie mitocondriali si manifestano principalmente a causa dei difetti delle cellule MTDNA associate a un'esposizione significativa ai dati di organhell alle mutazioni. Oggi ci sono già circa 400 malattie associate ai loro difetti.
Normalmente, ogni cella può includere sia i mitocondri normali che alcuni disturbi. Spesso, i segni della malattia allo stesso tempo non si mostrano. Tuttavia, con l'indebolimento del processo di sintesi energetica in essi, c'è una manifestazione di tali malattie. Queste malattie sono principalmente associate a muscoli compromessi o sistemi nervosi. Di norma, con tali malattie c'è un successivo inizio delle manifestazioni cliniche. La frequenza del verificarsi di queste malattie è 1: 200 persone. È noto che la presenza di mutazioni di mitocondria può causare la sindrome nefrotica durante la gravidanza di una donna e persino la morte improvvisa del bambino. Pertanto, i ricercatori hanno tentativi attivi di risolvere questi problemi relativi al trattamento e alla trasmissione di malattie genetiche di questo tipo da madri ai bambini.

Come sta invecchiando con i mitocondri?

La riorganizzazione della genesi dei dati dell'organizzazione è stata scoperta quando si analizza il meccanismo dell'invecchiamento del corpo. I dipendenti dell'Università di Hopkins hanno pubblicato i risultati effettuati in osservazioni di indicatori di sangue di 16.000 anziani dall'America, dimostrando che la diminuzione della quantità di MTDNA è stata direttamente interconnessa con l'età dei pazienti.

La maggior parte dei problemi considerati oggi è diventata la base della nuova scienza - "medicina mitocondriale", che formata sotto forma di una direzione separata nel 20 ° secolo. Pronostico e trattamento delle malattie associate alla violazione del genoma mitocondria, diagnostica genetica - ecco i compiti primari.

 

 

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